ЛАФОРА СИНДРОМ
Лафора синдром
(Lafora G. R.). Разновидность миоклонус-эпилепсии. Характеризуется тоническими и клоническими судорогами, миоклоническими подергиваниями в различных частях тела, которые наблюдаются как во время припадков, так и в периоды между ними, поражениями сетчатки, доводящими до слепоты. Постепенно наступает изменение личности - аспонтанность, пассивность, апатия. Наследуется аутосомно-рецессивным путем. См. Миоклонус-эпилепсия.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003
ЛАФОРЫ СИНДРОМ
описан испанским неврологом G. R. Lafora, 1887–1971) – наследственное заболевание центральной нервной системы, манифестирующее в позднем детском возрасте прогрессирующей миоклонической эпилепсией, атаксией, деменцией. Патоморфологически характерны базофильные цитоплазматические включения (тельца Лафоры), состоящие из кислых мукополисахаридов, в головном мозге и других органах. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
G. R. Lafora, B. Glueck. Contribution to the histopathology and pathogenesis of myoclonic epilepsy. Bull. Gov. Hosp. Insane., 1911; 3: 96–111.
G. R. Lafora, B. Glueck. Contribution to the histopathology and pathogenesis of myoclonic epilepsy. Bull. Gov. Hosp. Insane., 1911; 3: 96–111.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010
Лафора синдром
Lafora) – редко встречающийся вариант миоклонус-эпилепсии с поражением сетчатки и наступлением слепоты. Помимо эпилептических припадков и миоклоний наблюдаются также значительные изменения личности (аспонтанность, пассивность, нарастание апатии). В гистопатологическом исследовании выявляются дегенеративные изменения в мозжечке, экстрапирамидной системе, осевых цилиндрах периферических нервов, в печени, сердце, в поперечно-полосатой мускулатуре, сетчатке. Повышен уровень мукополисахаридов в моче, обнаруживатся мукополисахаридные включения в цитоплазме клетов печени (тельца Лафора). Заболевание наследственное с аутосомно-рецессивным типом генетической трансмиссии. Специфического лечения и эффективной профилактики заболевания ныне не существует. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Синоним: Прогрессирующая злокачественная эпилепсия с миоклонией.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
ЛАФОРА СИНДРОМ
Lafora G.R.]. Одна из форм миоклонус-эпилепсии, характеризующаяся поражением сетчатки с наступлением слепоты. Наряду с типичными эпилептическими припадками с тоническими и клоническими судорогами отмечаются миоклонические подергивания в различных частях тела. Миоклонические судороги наблюдаются как во время эпилептических припадков, так и в межприпадочные периоды. Изменения личности - аспонтанность, пассивность, нарастание апатии.
Патологоанатомически - дегенеративные изменения в мозжечке, экстрапирамидной системе, осевых цилиндрах периферических нервов, в клетках печени и сердца, в исчерченной мускулатуре, в сетчатке. Нарушения метаболизма (повышение уровня содержания мукополисахаридов в моче, наличие мукополисахаридных включений в цитоплазме клеток печени (тельца Лафора)).
Заболевание наследственное, тип передачи аутосомно-рецессивный.
Син.: прогрессирующая злокачественная эпилепсия с миоклонией.
Патологоанатомически - дегенеративные изменения в мозжечке, экстрапирамидной системе, осевых цилиндрах периферических нервов, в клетках печени и сердца, в исчерченной мускулатуре, в сетчатке. Нарушения метаболизма (повышение уровня содержания мукополисахаридов в моче, наличие мукополисахаридных включений в цитоплазме клеток печени (тельца Лафора)).
Заболевание наследственное, тип передачи аутосомно-рецессивный.
Син.: прогрессирующая злокачественная эпилепсия с миоклонией.
Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995