Редкое заболевание, связанное с нарушением репарации ДНЕ, прояляющееся в раннем детстве повышенной чувствительностью кожи к солнечному свету, задержкой развития, микроцефалией, атаксией, хореей, пирамидными и переднероговыми симптомами, надъядерной офтальмоплегией, полиневропатией. Наследуется по аутосомно-рецессовному типу.