КРИГЛЕРА-НАЙЯРА СИНДРОМ

по именам американских педиатров J. F. Crigler, род. в 1919, и V. A. Najjar, род. в 1914; синонимы – врожденная семейная негемолитическая желтуха, негемолитическая гипербилирубинемия) – наследственная желтуха, обусловленная отсутствием (I тип) или частичным дефицитом (II тип) в клетках печени глюкуронил-трансферазы (фермента, переводящего свободный билирубин в связанный). Для синдрома I типа характерно высокое содержание в крови непрямого билирубина (более 340 мкмоль/л), токсическое действие которого на базальные и стволовые ядра головного мозга (ядерная желтуха) обусловливает развитие энцефалопатии и нередко приводит к смерти в детском возрасте. Неврологические проявления включают повышение мышечного тонуса, нистагм, опистотонус, атетоз, тонические и клонические судороги; дети отстают в психическом и умственном развитии. Кал больных нормального цвета, моча содержит уробилин, желчь часто бесцветна из-за отсутствия билирубина и глюуронидов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Терапия фенобарбиталом неэффективна. При синдроме II типа желтуха менее интенсивна, уровень неконъюгированного билирубина не превышает 340 мкмоль/л; в сыворотке крови обнаруживают моноглюкуронид; неврологические нарушения не выражены. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Фенобарбитал уменьшает концентрацию билирубина в сыворотке крови. Течение доброкачественное, прогноз благоприятный. При обоих типах заболевания возможна ДНК-диагностика, в том числе пренатальная (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез).
J. F. Crigler, V. A. Najjar. Congenital familial nonhemolytic jaundice with kernicterus. Pediatrics, Evanston, Illinois, 1952; 10: 169–180.