Генерализованное недоразвитие мышечной ткани, проявляющееся с рождения амиотонией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал датский невропатолог Krabbe.
КРАББЕ БОЛЕЗНЬ
Болезнь Краббе
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
Краббе болезнь
(Krabbe K. H.,1885-1961, детский невропатолог.) Наследственная болезнь, обусловленная нарушением синтеза цереброзидов и миелинизации нервных волокон. Проявляется в детском возрасте судорогами, спастическими параличами, деменцией, слепотой, понижением слуха. Передается аутосомнорецессивным путем. Син. Краббе, глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Краббе, диффузный инфантильный склероз, Краббе-Бенеке, болезнь.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003
КРАББЕ БОЛЕЗНЬ
Krabbe К.Н., 1916]. Форма лейкодистрофии, наследственное заболевание. Тип передачи аутосомно-рецессивный. Начинается в детском возрасте. Клиническая картина характеризуется судорогами, спастическими параличами, деменцией, слепотой, снижением слуха. В терминальной стадии - децеребрационная ригидность. В основе патогенеза - генетически обусловленные нарушения обмена веществ с нарушением синтеза цереброзидов и с дисмиелинизацией нервных волокон в головном мозге.
Син.: диффузный инфантильный склероз Краббе, глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе, болезнь Краббе-Бенеке, диффузный инфантильный склероз.
Син.: диффузный инфантильный склероз Краббе, глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе, болезнь Краббе-Бенеке, диффузный инфантильный склероз.
Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995
Краббе болезнь
Krabbe, 1916) - генетически детерминированная лейкодистрофия с аутосомно-рецессивным типом наследования. Начинается в детстве и проявляется судорожными припадками, спастическими параличами, слепотой, снижением слуха, деменцией, в терминальной стадии - децеребрационной ригидностью. Выявляются нарушение синтеза цереброзидов, дисмиелинизация нервных волокон в головном мозге. Специфического лечения и профилактики заболевания не существует, носительство аномального гена фенотипически себя никак не обнаруживает. Синонимы: Диффузный инфантильный склероз Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе, Болезнь Краббе-Бенеке, Диффузный инфантильный склероз.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
Краббе болезнь
(Krabbe m.) – дефицит галактоцереброзидазы. Накопление в миелине предшественника галактоцереброзида – галактозилцерамида (психозина), который вызывает гибель олигодендроцитов и распад миелинового волокна с образованием характерных включений – глобоидных клеток. Обычно начинает проявляться в 3-6 месяцев жизни. Первыми симптомами бывают повышение температуры тела, гипервозбудимость, нарушения вскармливания, ригидность конечностей, судороги, рвота, отставание в психомоторном развитии. В дальнейшем мышечный тонус нарастает до опистотонуса, происходит прогрессирующее снижение интеллекта и зрения. Средства специфической терапии не разработаны. Симптоматическая терапия.
Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.