КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ СИНДРОМ

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ СИНДРОМ
– редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием своеобразного строения лица, умственной отсталости и избыточным оволосением (гипертрихозом). Впервые описан в 1933 г. Частота точно не установлена. Характерный признак К. де Л. с. – умственная отсталость (разной степени выраженности) – иногда осложняется нарушениями эмоциональноволевой сферы и поведения. В некоторых случаях отмечается склонность к однообразным стереотипным движениям и аутоагрессии. Обучение детей с данным синдромом осуществляется с учетом специфики и выраженности интеллектуальной недостаточности.

Источник: Степанов С.С. Дефектология. Словарь справочник, Сфера. Москва. 2005

КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ СИНДРОМ
Брахмана – Ланге синдром, описан немецким врачом W. R. C. Brachmann, род. в 1888, позднее – нидерландским педиатром С. de Lange, 1871–1950) – наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Клиническая картина: микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы); брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается); тонкие сросшиеся брови; длинные загнутые ресницы; деформированные ушные раковины; маленький нос, открытые вперед ноздри, атрезия хоан; тонкая верхняя губа; микрогения; высокое небо или расщелина неба; нарушение прорезывания зубов; миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва; маленькие кисти и стопы, отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев; мраморная кожа; гипоплазия сосков; гипертрихоз; судороги; врожденные пороки внутренних органов (сердца, почек, пилоростеноз, крипторхизм) и др. У всех больных отмечаются отставание в росте, глубокая умственная отсталость; типичны рецидивирующие респираторные инфекции. Выделяют два варианта синдрома: первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй – с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития. В ряде случаев при цитогенетическом исследовании находят микродупликацию локусов q25 – q29 хромосомы 3. Тип наследования неизвестен. Лечение симптоматическое.
W. Brachmann. Ein Fall von symmetrischer Monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer Flughautbildung in den Ellenbeugen, sowie anderen Abnormitaten (Zwerghaftigkeit, Halsrippen, Behaarung). Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, 1916; 84: 225–235.
Cornelia de Lange. Sur un type nouveau de degeneration (typus Amstelodamensis). Archives de medecine des enfants, 1933; 36: 713–719.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 5

Читать PDF

Синдром Корнелии де Ланге у детей

Бубневич Т.Е.
Синдром Корнелии де Ланге порок развития, характеризующийся мультисистемным поражением, в основе которого определяются лицевые дисморфии: низкая линия роста волос, изогнутые брови, синофриз, открытые вперед ноздри, прогнатизм, тон
Читать PDF

Синдром Корнелии де Ланге и стриктура пищевода у ребенка 9 лет

Артамонов Рудольф Георгиевич, Алиева Эльмира Ибрагимовна, Глазунова Людмила Владиславовна, Поляков Михаил Викторович
При редких болезнях у детей могут выявляться различные пороки развития, в том числе желудочно-кишечного тракта.
Читать PDF

Синдром Корнелии де Ланге: клиника, диагностика, лечение (случай из практики)

Бугаенко О.А., Сиротченко Т.А., Бондаренко Г.Г., Вельковская М.М.
Статья посвящена редкому синдрому с неясным ходом наследования. Описываются этиология, фенотипические признаки, симптомы, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость.
Читать PDF

Клиническое наблюдение глубоконедоношенного ребенка с синдромом Корнелии де Ланге

Никитина Ирина Владимировна, Ионов Олег Вадимович, Соколова Екатерина Владимировна, Киртбая Анна Ревазиевна, Балашова Екатерина Николаевна, Ленюшкина Анна Алексеевна, Зарецкая Надежда Васильевна, Шубина Екатерина, Гольцов Андрей Юрьевич, Мукосей Ирина Сергеевна, Саделов Игорь Олегович, Трофимов Дмитрий Юрьевич, Зубков Виктор Васильевич, Дегтярев Дмитрий Николаевич
Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана–Ланге, амстердамская карликовость; коды OMIM: 122470, 300590, 300882, 610759, 614701, МКБ-10: Q87.
Читать PDF

Дефицит роста, ассоциированный с синдромом Корнелии де Ланге - целесообразность использования гр рил

Petre Oana Alexandra, Gheorghe Ivona, Albu Alice Ioana
Синдром Корнелии де Ланге (СКдЛ) является редким врожденным генетическим заболеванием. Вместе с тем, темпы роста детей больных СКдЛ часто оцениваются в сравнении с темпами роста здоровых детей, что приводит к ошибкам диагностики.