Коккейна-Нейла синдром

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

Коккейна-Нейла синдром
микроцефалия (см.) с близко посаженными глазами, тонким клювообразным носом, пигментным перерождением сетчатки, нанизмом и выраженным умственным недоразвитием, иногда - атрофией зрительного нерва, внутричерепной кальцификацией. Отмечается, кроме того, преждевременно возникающий старческий облик пациентов с ранним поседением, гипогенитализм, исхудание туловища и конечностей, незначительное развитие мышц и подкожно-жирового слоя. Ранняя эпифизарная оссификация влечет срастание эпифизов, нарушения движения в логтевом и коленном суставах. Может быть гепатоспленомегалия. Начало заболевания относится ко второму году жизни ребенка. Тип генетической трансмиссии, предположительно, аутосомно-рецессивный. Дородовая диагностика и профилактика заболевания не разработаны, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя на обнаруживает и не распознается. Лечение симптоматическое. Синонимы: Микроцефалический тип нанизма, Кахектический тип нанизма.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Синдром Коккейна-Нейла
генетическая патология с, предположительно, аутосомно-рецессивным типом наследования. До 1-2 лет дети в психическом отношении развиваются нормально. В последующем выявляются следующие признаки расстройства: 1. отставание умственного развития и/или симптомы его регрессии; 2. задержка роста; 3. микроцефалия; 4. очень узкое лицо с близко посаженными глазами; 5. энофтальм и 6. тонкий клювовидный нос. Помимо указанных основных признаков наблюдаются кахексия, пигментное перерождение сетчатки, иногда катаракта и атрофия зрительных нервов, признаки прогерии (раннего старения в виде раннего поседения, дряблости кожи, снижение слуха и др.), гипогонадизм. Обычными симптомами считаются недоразвитие мышц, подкожно-жирового слоя, ранняя эпифизарная оссификация. Могут быть спленомегалия, удлиненные и увеличенные руки и ноги, гипотрихоз. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики данного заболевания ныне не существует, носительство анормального гена фенотипически себя никак не обнаруживает. Синонимы: Микроцефалический тип нанизма, Кахектический тип нанизма.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012