КОФФИНА-СИРИСА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
КОФФИНА – СИРИСА СИНДРОМ
описан G. S. Coffin и рентгенологом E. Siris, род. в 1914; синоним – синдром V пальцев) – наследственное заболевание: внутриутробная задержка роста, выраженная мышечная гипотония, грубые черты лица, полные губы, густые брови, гипоплазия или отсутствие V пальца и ногтевых пластинок на пальцах стоп, ногти на пальцах кистей гипоплазированы в меньшей степени, гиперподвижность суставов с подвывихом лучевой кости в локтевом суставе, редкие волосы на голове, гирсутизм, глубокая умственная отсталость. Отмечаются трудности при кормлении новорожденных, задержка прорезывания зубов, частые инфекции. Встречаются врожденные пороки сердца. Рентгенологически выявляют сколиоз, аномалии позвонков, гипоплазию ключиц и надколенника, задержку костного возраста. Тип наследования не известен, все описанные случаи спорадические. Лечение симптоматическое.
G. S. Coffin, E. Siris. Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1970; 119: 433–439.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 1

Читать PDF
332.04 кб

Синдром Коффина—Сириса (клинический случай)

Зольникова Инна Владимировна, Суббота Мария Имамалиевна, Ахадова Лейла Ядуллаевна, Рогулина Ольга Николаевна, Егорова Ирина Викторовна, Рогатина Елена Васильевна, Рогова Светлана Юрьевна, Голосная Галина Станиславовна
Синдром Коффина—Сириса (OMIM, 135900) — очень редкая наследственная патология, которая впервые описана в 1970 г. G. Coffin и E. Siris. В медицинской литературе встречается описание около50 случаев синдрома.