КОЭНА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
КОЭНА СИНДРОМ
описан американским генетиком M. M. Cohen Jr., род. в 1937; синоним – ожирение с гипотонией и выступающими резцами) – наследственное заболевание: низкие масса и длина тела при рождении; мышечная гипотония; задержка психомоторного развития, умственная отсталость; ожирение; типичное лицо – антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних), высокая спинка носа, постоянно открытый рот, малые размеры нижней и верхней челюстей, выступающие центральные резцы; миопия, косоглазие, микрофтальмия, колобомы радужки; узкие кисти и стопы с длинными тонкими пальцами, гиперподвижность суставов, поясничный гиперлордоз, сколиоз, кифоз, вальгусная деформация коленных и локтевых суставов, плосковальгусная деформация стоп. Больные добродушны. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
M. M. Cohen. A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular, and limb anomalies. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1973; 83: 280–284.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 1

Читать PDF
358.08 кб

Семейный случай синдрома Коэна: клиническое наблюдение

Левченко О.А., Зинченко Р.А., Лавров А.В.
Синдром Коэна редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, миопией, гипотонией, ожирением и деформацией костей.