Кленового сиропа мочи болезнь

(«Acer surrepo» urina m.) – лейциноз, разветвленно-цепочечная кетонурия, дефицит тиаминпирофосфат-зависимой декарбоксилазы кетокислот с боковой цепью. В организме накапливаются эти аминокислоты и предшественники лейцина, изолейцина и валина. Наиболее патогенно накопление лейцина. Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота. Средства специфической терапии не разработаны. Симптоматическая терапия.