Кетоацидурия с умственной отсталостью

(от кетонов - класса органических соединений, содержащих карбонильную группу с двумя атомами углерода, лат. acidum - кислота и uron - моча). Наследственная болезнь, характеризующаяся умственной отсталостью, глухотой, недоразвитием вторичных половых признаков, атаксией, мышечной атрофией, повышенным выделением кетокислот с мочой. Наследуется аутосомно-рецессивным путем. Син. Ричардса-Рандля, синдром.