КЕРНСА-СЕЙРА СИНДРОМ

описан американскими офтальмологами T. P. Kearns, род. в 1922, и G. P. Sayre; синоним – Барнарда – Шольца синдром) – наследственное заболевание из группы митохондриальных болезней: хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия в сочетании с другими патологическими состояниями. Наследование нетрадиционное-материнское, так как митохондрии попадают в зиготу с цитоплазмой яйцеклетки. Манифестирует до 20 лет. Проявления: митохондриальная миопатия, офтальмоплегия (ограничение подвижности глазного яблока), атипичная пигментная ретинопатия, нарушение сердечной проводимости, симптомы поражения мозжечка (атаксия). В ряде случаев встречаются задержка роста, нейросенсорная тугоухость, судороги, деменция, гипертрофическая кардиомиопатия, почечная недостаточность вследствие гломерулосклероза, эндокринные нарушения (гипопаратиреоз, диабет). При офтальмоскопии выявляют характерную картину «соль с перцем» – пестрая сетчатка с чередованием гипо– и гиперпигментированных полос, пигментный ретинит, атрофия зрительных нервов, атрофия хориоидеи, уменьшение числа сосудов. Гистология биоптата мышц показывает рваные красные волокна и аномальные митохондрии. Биохимическое исследование выявляет лактат-ацидоз и низкую активность комплексов дыхательной цепи митохондрий. Возможна пренатальная диагностика заболевания, основанная на определении активности ферментов митохондрий или выявлении митохондриальных мутаций в ворсинах хориона или культуре амниоцитов.
Общие принципы лечения митохондриальных болезней включают: кофакторы, участвующие в реакциях энергетического обмена (тиамин, рибофлавин, никотин-амид, липоевая кислота, карнитин); препараты, осуществляющие функции переноса электронов в дыхательной цепи (коэнзим Q10, витамины K1 и K3, аскорбиновая и янтарная кислоты, цитохром С); активизацию ряда ферментов энергетического обмена (дихлорацетат, 2-хлорпропионат); витамины С и Е для предупреждения кислотно-радикального повреждения мембран митохондрий; при необходимости симптоматическое лечение. Рекомендуют исключение препаратов, ингибирующих энергетический метаболизм (барбитураты, хлорамфеникол, препараты вальпроевой кислоты и др.). По показаниям устанавливают электрокардиостимулятор.
T. P. Kearns, G. P. Sayre. Retinitis pigmentosa, external ophthalmoplegia and complete heart block. Archives of Ophthalmology, Chicago, 1958; 60: 280–289.
R. I. Barnard, R. O. Scholz. Ophthalmoplegia and retinal degeneration. American Journal of Ophthalmology, Chicago, 1944; 27: 621–624.