КЕРНСА-СЕЙРА СИНДРОМ

Предыдущий термин:
КЕРНИГА-ЛАСЕГА СИМПТОМ

Следующий термин:
КЕРТЕ СИМПТОМ

Содержание:

Найдено 1 определение:

КЕРНСА – СЕЙРА СИНДРОМ

описан американскими офтальмологами T. P. Kearns, род. в 1922, и G. P. Sayre; синоним – Барнарда – Шольца синдром) – наследственное заболевание из группы митохондриальных болезней: хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия в сочетании с другими патологическими состояниями. Наследование нетрадиционное-материнское, так как митохондрии попадают в зиготу с цитоплазмой яйцеклетки. Манифестирует до 20 лет. Проявления: митохондриальная миопатия, офтальмоплегия (ограничение подвижности глазного яблока), атипичная пигментная ретинопатия, нарушение сердечной проводимости, симптомы поражения мозжечка (атаксия). В ряде случаев встречаются задержка роста, нейросенсорная тугоухость, судороги, деменция, гипертрофическая кардиомиопатия, почечная недостаточность вследствие гломерулосклероза, эндокринные нарушения (гипопаратиреоз, диабет). При офтальмоскопии выявляют характерную картину «соль с перцем» – пестрая сетчатка с чередованием гипо– и гиперпигментированных полос, пигментный ретинит, атрофия зрительных нервов, атрофия хориоидеи, уменьшение числа сосудов. Гистология биоптата мышц показывает рваные красные волокна и аномальные митохондрии. Биохимическое исследование выявляет лактат-ацидоз и низкую активность комплексов дыхательной цепи митохондрий. Возможна пренатальная диагностика заболевания, основанная на определении активности ферментов митохондрий или выявлении митохондриальных мутаций в ворсинах хориона или культуре амниоцитов.

Общие принципы лечения митохондриальных болезней включают: кофакторы, участвующие в реакциях энергетического обмена (тиамин, рибофлавин, никотин-амид, липоевая кислота, карнитин); препараты, осуществляющие функции переноса электронов в дыхательной цепи (коэнзим Q10, витамины K1 и K3, аскорбиновая и янтарная кислоты, цитохром С); активизацию ряда ферментов энергетического обмена (дихлорацетат, 2-хлорпропионат); витамины С и Е для предупреждения кислотно-радикального повреждения мембран митохондрий; при необходимости симптоматическое лечение. Рекомендуют исключение препаратов, ингибирующих энергетический метаболизм (барбитураты, хлорамфеникол, препараты вальпроевой кислоты и др.). По показаниям устанавливают электрокардиостимулятор.

T. P. Kearns, G. P. Sayre. Retinitis pigmentosa, external ophthalmoplegia and complete heart block. Archives of Ophthalmology, Chicago, 1958; 60: 280–289.

R. I. Barnard, R. O. Scholz. Ophthalmoplegia and retinal degeneration. American Journal of Ophthalmology, Chicago, 1944; 27: 621–624.

Оцените определение:

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы.
Читать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Читать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнити
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара.
Читать PDF

Тревожно-астенические соотношения у больных с метаболическим синдромом

Михайличенко Т.Г.
В статье приводятся данные, полученные в ходе большого многомерного исследования по изучению роли тревоги в сочетании с другими эмоционально аффективными расстройствами в формировании клинической карт
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания медицинских работников как объект психологического исследования

Таткина Елена Геннадьевна
Синдром выгорания представляет собой процесс постепенной утраты эмоциональной, когнитивной и физической энергии, проявляющийся в симптомах эмоционального, умственного истощения, физического утомления,
Читать PDF

Исследование общего девиантного синдрома адаптации личности студентов вуза

Кобзев Евгений Анатольевич
В статье рассматривается понятие общего девиантного синдрома адаптации личности. Обосновывается присутствие указанного синдрома у студенческой выборки.
Читать PDF

Личностные предикторы психосоматических расстройств при синдроме раздраженного кишечника у военнослу

Белов Василий Георгиевич, Дашдемиров Абдулмежид Гюлалиевич, Белова Нина Васильевна, Парфенов Юрий Александрович
Показана специфика связи личностных особенностей военнослужащих с уровнем резервных возможностей, определяющих типогенные характеристики патофизиологических процессов и неспецифической реактивности ор
Читать PDF

Особенности межполушарных взаимоотношений при психовегетативном синдроме

Звоников В.М., Арьков В.В.
Читать PDF

Недостаточность управляющих функций у детей с синдромом дефицита внимания и детей с нарушениями речи

Канжин А.В., Емельянова Т.В.
В статье анализируются и сопоставляются особенности когнитивной деятельности у детей с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и у детей с задержкой речевого развития.
Читать PDF

Нарушения психического развития и адаптации у детей младшего школьного возраста с синдромом дефицита

Желобова Евгения Андреевна
По данным учителей и родителей, дети с СДВГ демонстрируют более выраженные интернализационные и экстернализационные проблемы, проблемы внимания, обучения и мышления, социальные и сексуальные проблемы.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!