Наследственное заболевание, проявляющееся нарушениями развития скелета (акроцефалия, брахисиндактилия, поли– и синдактилия, косолапость и др.), ожирением, слабоумием, врожденными пороками сердца, иногда дебильностью. Описал в 1909 г. Carpenter.
КАРПЕНТЕРА СИНДРОМ
Синдром Карпентера
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
Карпентера синдром
(Carpenter G.). Характеризуется сочетанием олигофрении, ожирения и признаков внутриутробной стигматизации. Умственное недоразвитие выражено значительно. Характерно ожирение лица, тела, проксимальных отделов конечностей. Имеются предположения о наследственном характере заболевания, обусловенного редким аутосомно-рецессивным мутантным геном. Клиническая картина сходна с Лоренса-Муна-Бидля, синдромом (см.) и с Апера, синдромом (см.), что послужило основанием для гипотезы о генетическом сходстве.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003
Синдром Карпентера
1909) – генетическая патология с, предположительно, аутосомно-рецессивным типом наследования. Глубокое умственное недоразвитие (имбецильность, идиотия) сочетается со множеством признаков врожденных пороков физического развития (таких, как акроцефалия, асимметрия черепа, плоская переносица, эпикант, синактилия 3-5 пальцев руки, синдактилия пальцев ног и др.). Отмечают также ожирение лица, тела, проксимальных отделов конечностей. Специфического лечения и эффективных методов профилактики данного заболевания ныне не существует.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
Карпентера синдром
Carpenter, 1909) – редко встречающаяся и, предположительно, генетическая патология (аутосомно-рецессивный тип наследования), характеризуется олигофренией, ожирением и разнообразными признаками эмбриональной стигматизации (акроцефалия, асимметрия черепа, плоская переносица, гипертелоризм, синдактилии и др.). Существует гипотеза о генетическом сходстве данной патологии с Лоуренса-Муна-Бидля-Барде синдромом и Аперта синдромом. Специфического лечения не существует, профилактика заболевания не разработана, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
КАРПЕНТЕРА СИНДРОМ
Carpenter G., 1909]. Характеризуется сочетанием олигофрении, ожирения и признаков внутриутробной стигматизации. Умственное недоразвитие выражено значительно. Характерно ожирение лица, тела, проксимальных отделов конечностей. Типичны акроцефалия, асимметричность черепа, плоская переносица, гипертелоризм, "антимонголоидный" разрез глаз, латерально смещенный внутренний угол глаза, эпикант, гиперплазия нижней челюсти, синдактилия III-V пальцев кистей, брахимезофалангия, преаксиальная полидактилия, синдактилия пальцев стоп. Имеются предположения о наследственном характере заболевания, обусловленного редким аутосомно-рецессивным мутантным геном. Клиническая картина сходна с Лоренса-Муна-Бидля синдромом (ожирение, гипогенитализм, полидактилия) и с Апера синдромом (акроцефалия, синдактилия), что послужило основанием для гипотезы об их генетическом сходстве [Tamtamy S.A.].
Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995
КАРПЕНТЕРА СИНДРОМ
описан британским педиатром G. Carpenter, 1859–1910; синоним – акроцефалополисиндактилия, тип II) – наследственное заболевание: акроцефалия (башенный череп) вследствие преждевременного срастания черепных швов; на кистях – сращение III – IV пальцев, укорочение средних фаланг пальцев, клинодактилия (латеральное или медиальное искривление пальцев), удвоение I пальца; на стопах – дополнительные пальцы со стороны I пальца, сращение пальцев; другие скелетные аномалии – Х-образное искривление ног, уплощение вертлужной впадины; характерное лицо – телекант (латеральное смещение внутренних углов глаз при нормально расположенных глазницах), эпикант (вертикальная полулунная кожная складка, спускающаяся с верхнего века у внутреннего угла глаза и прикрывающая слезное мясцо), плоская спинка носа, большие щеки, низко расположенные ушные раковины, недоразвитие нижней челюсти; в некоторых случаях встречаются ожирение, умственная отсталость, грыжи, врожденные пороки сердца (стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефекты перегородок). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое; возможна хирургическая коррекция формы черепа.
G. Carpenter. Case of acrocephaly with other congenital malformations. Proceedings of the Royal Society of Medicine, 1909; 2: 45–53, 199–201.
G. Carpenter. Case of acrocephaly with other congenital malformations. Proceedings of the Royal Society of Medicine, 1909; 2: 45–53, 199–201.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010