Ямского-Бильшовского болезнь

(Bilshovskogo m.) – идиотия амавротическая (детская форма), дефицит трипептидилпептидазы 1 лизосом. Нарушение катаболизма митохондриальной субъединицы С, энергопродукции и кальциевого обмена. Проявляется в возрасте 2-3 лет прогрессирующей мозжечковой атаксией, нистагмом, миоклонией, спастическими парезами, гиперакузией, утратой двигательных и речевых навыков, слепотой, быстро прогрессирующей деменцией. Болезнь за 3-4 года приводит к летальному исходу. В терминальной фазе – децеребрационная ригидность, кахексия. Средства специфической терапии не разработаны. Симптоматическая терапия.