Хромосомные нарушения это что такое Хромосомные нарушения: определение — Психология.НЭС

Хромосомные нарушения

Найдено 1 определение:

Хромосомные нарушения

chromosome disorders) В 1962 г., после того как в учебниках на протяжении 30 лет утверждалось, что клетки чел. содержат 48 хромосом, Джо Хин Тио и Альберт Леван, вырастив культуру этих клеток в лаборатории, обнаружили в них только 23 пары, т. е. 46 хромосом! Этот факт чрезвычайно важен для понимания таких хромосомных болезней, как синдром Дауна, при к-ром в каждой клетке находится по 47 хромосом. Большая часть сведений о хромосомных перестройках, вызывающих фенотипические или телесные изменения и аномалии, была получена в рез-те исслед. генотипа (расположения генов в хромосомах слюнных желез) обыкновенной плодовой мушки Drosophila melanogaster, хотя те же самые перестройки, по-видимому, происходят в клетках чел. и др. организмов. Несмотря на то что мн. болезни чел. имеют наследственную природу, лишь в отношении их небольшой части достоверно известно, что они вызваны хромосомными аномалиями. Только из наблюдений за фенотипическими проявлениями мы можем заключить, что произошли те или иные изменения генов и хромосом. Хромосомы - это организованные в виде двойной спирали молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), образующей химическую основу наследственности. Считается, что X. н. возникают в рез-те перестройки порядка расположения или числа генов в хромосомах. Гены представляют собой группы атомов, входящих в состав молекул ДНК. Как известно, молекулы ДНК определяют характер молекул рибонуклеиновой кислоты (РНК), к-рые выполняют функцию "доставщиков" генетической информ., определяющей структуру и функцию органических тканей. Эта первичная генетическая субстанция, ДНК, действует через посредство цитоплазмы, выполняющей функцию катализатора в изменении свойств клеток, формируя кожу и мышцы, нервы и кровеносные сосуды, кости и соединительную ткань, а тж др. специализированные клетки, но не допуская изменений самих генов в ходе этого процесса. Почти на всех этапах строительства организма занято множество генов, и потому совсем не обязательно, чтобы каждый физ. признак являлся рез-том действия одного гена. Разнообразные изменения хромосом имеют рез-том следующие структурные и количественные нарушения: Разрыв хромосом. Хромосомные перестройки могут вызываться под воздействием рентгеновских лучей, ионизирующей радиации, возможно, космических лучей, а тж мн. др., пока неизвестных нам, биохимических или средовых факторов. Рентгеновские лучи могут вызвать разрыв хромосомы; в процессе перестройки сегмент или сегменты, оторвавшиеся от одной хромосомы, м. б. утеряны, в рез-те чего возникает мутация или фенотипическое изменение. Так, напр., теперь становится возможной экспрессия рецессивного гена, обусловливающего определенный дефект или аномалию, поскольку нормальный аллель (парный ген в гомологичной хромосоме) утерян и вследствие этого не может нейтрализовать воздействие дефектного гена. В тех случаях, когда хромосомные нехватки у челов. зародыша имеют летальный эффект, ребенок чаще всего не доживает до родов, так что летальные гены не оказывают неблагоприятного влияния на эволюцию вида. Кроссовер. Пары гомологичных хромосом закручены в спираль подобно дождевым червям во время спаривания и могут разрываться в любых гомологичных точках (т. е. на одном уровне образующих пару хромосом). В процессе мейоза (редукционного деления, имеющего место при образовании гамет, или половых клеток - яйцеклеток и спермиев) происходит разделение каждой пары хромосом т. о., что только одна хромосома из каждой пары входит в образовавшуюся яйцеклетку или спермий. Когда происходит разрыв, конец одной хромосомы может соединяется с оторвавшимся концом др. хромосомы, а два оставшихся куска хромосом связываются вместе. В рез-те образуются две совершенно новые и разные хромосомы. Этот процесс наз. кроссинговером. Дупликация или нехватка генов. При дупликации участок одной хромосомы отрывается и прикрепляется к др., гомологичной хромосоме, удваивая уже существующую в ней группу генов. Приобретение хромосомой дополнительной группы генов обычно наносит меньший вред, чем утрата генов др. хромосомой. К тому же при благоприятном исходе дупликации ведут к образованию новой наследственной комбинации. Хромосомы с потерянным терминальным участком (и нехваткой локализованных в нем генов) могут приводить к мутациям или фенотипическим изменениям. Транслокация. Сегменты одной хромосомы переносятся на др., негомологичную ей хромосому, вызывая стерильность особи. В этом случае любое негативное фенотипическое проявление по крайней мере не м. б. передано последующим поколениям. Инверсия. Хромосома разрывается в двух и более местах и ее сегменты инвертируются (поворачиваются на 180°) перед тем, как соединиться в том же порядке в целую реконструированную хромосому. Это самый распростр. и самый важный способ перегруппировки генов в эволюции видов. Однако новый гибрид может стать изолянтом, поскольку обнаруживает стерильность при скрещивании с первоначальной формой. Эффект положения. В случаях изменения положения гена в той же хромосоме у организмов могут обнаруживаться фенотипические изменения. Полиплоидия. Сбои в процессе мейоза (хромосомного редукционного деления в ходе подготовки к репродукции), к-рые затем обнаружатся в зародышевой клетке, могут удваивать нормальное число хромосом в гаметах (сперматозоидах или яйцеклетках). Триплоиды обладают тремя полными наборами хромосом в гаметах вместо только что упомянутого удвоенного. А дупликации без расхождения хромосом в митозе (обычном клеточном делении) приводят к созданию тетраплоидных клеток с четырьмя гомологичными хромосомами каждого вида вместо двух. Вообще говоря, полиплоидные клетки присутствуют в нашей печени и нек-рых др. органах, обычно не нанося сколько-нибудь заметного вреда. Когда же полиплоидия проявляется в наличии одной-единственной "лишней" хромосомы, то появление последней в генотипе может привести к серьезным фенотипическим изменениям. К их числу относится синдром Дауна (СД, или "монголизм"), при к-ром в каждой клетке содержится дополнительная 21-я хромосома. Среди потомства с СД встречается незначительный процент рождений с осложнениями, при к-рых эта дополнительная аутосома (неполовая хромосома) становится причиной недостаточного веса и роста новорожденного и задержки последующего физ. и умственного развития. Жертвы СД имеют 47 хромосом. Причем дополнительная 47-я хромосома обусловливает у них избыточный синтез фермента, разрушающего незаменимую аминокислоту триптофан, к-рая встречается в молоке и необходима для нормального функционирования клеток мозга и регуляции сна. Лишь у незначительного процента родившихся с СД эта болезнь определенно носит наследственный характер; к тому же возможна дородовая диагностика ее методом амниоцентеза. См. также Наследственные болезни, Доминантные и рецессивные гены, Наследуемость X. К. Финк
Оцените определение:

Источник: Р. Корсини, А. Ауэрбах. Психологическая энциклопедия. СПб.: Питер, 2006. - 1096 с

Найдено схем по теме — 16

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Спектр и частота хромосомных нарушений у людей, проживающих в Тюменской области, с диагнозом «Регрес

Михальчук Валентина Владимировна, Худякова Вера Владимировна, Рыкованова Ирина Николаевна, Тупицына Людмила Сергеевна
Изучены частота и спектр хромосомных нарушений у людей, проживающих в Тюменской области и имеющих диагноз «регресс беременности (неразвивающаяся беременность), а также в клетках абортного материала, п
Читать PDF

Особенности ценностно-потребностной сферы личности детей с нарушениями речи и их родителей. ;

Черевач Г.Б.
В статье анализируется структура и динамика ценностно-потребностной сферы личности детей с нарушениями речи и их родителей. Изучаются корреляционные связи между этими показателями..
Читать PDF

Психологическая коррекция в реабилитации больных с выраженными двигательными и когнитивными нарушени

Ермакова Наталья Георгиевна
На основании исследования больных в восстановительном периоде инсульта выявлены нерациональные установки, препятствующие лечению: переоценка тяжести состояния, недооценка собственных возможностей, нег
Читать PDF

Психология нарушения собственной безопасности

Краснянская Т.М.
Читать PDF

Психосемантические пространства ценностей личности при нарушении психического здоровья

Языков К.Г.
Исследована геометрическая модель организации ценностной сферы человека для разных уровней психического здоровья.
Читать PDF

Влияние личностных особенностей на выбор копинг-стратегий у подростков с нарушениями и без нарушений

Киселева О. В.
Рассматриваются особенности совладающего поведения в группах подростков 13-16 лет с нарушениями и без нарушений поведения.
Читать PDF

Нарушения психических функций в детском возрасте при арахноидальных кистах головного мозга

Лассан Л.П.
Проведен анализ нейропсихологического исследования 142 больных школьного возраста от 7 до 18 лет с арахноидальными кистами ( в правом полушарии у 35, в левом у 65) и 119 успешных школьников 1-10 класс
Читать PDF

Характерные особенности динамики межполушарной асимметрии при развитии нарушений и в процессе коррек

Звоников В.М.
Читать PDF

Эмоциональные нарушения у юношей с хроническим гастритом и язвенной болезнью

Казакова Ирина Анатольевна
В статье обоснована актуальность исследования психических аспектов хронических соматических заболеваний, предложена концепция эмоционального нарушения, описаны результаты эмпирического исследования эм
Читать PDF

Системные факторы эмоциональных нарушений у детей и подростков, проживающих в условиях Крайнего Севе

Другова Л.А.
В статье представлены результаты теоретического и эмпирического исследования факторов риска эмоциональных нарушений у детей и подростков, проживающих в условиях Крайнего Севера.
Читать PDF

Клинико-психологические формы нарушений психической адаптации среди жителей Санкт-Петербурга и Ленин

Вертячих Наталья Николаевна
В статье представлены результаты 2-х летнего исследования психологических проявлений и факторов риска нарушений психической адаптации среди жителей Санкт-Петербурга и Ленинградской области.
Читать PDF

Специфические особенности психического развития дошкольников с комплексными нарушениями

Жигорева Марина Васильевна
В статье рассматриваются проблемы многоаспектного исследования детей со сложными (комплексными) нарушениями.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!

Похожие термины: