патологии, вызванные хромосомными аберрациями (синдром Дауна и т.п.).
Хромосомные аномалии
Хромосомные аномалии
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ
Аномалии или патологии, включающие потерю одной хромосомы или добавление одной или более. Известно, что ряд конкретных патологий встречается с определенной частотой; см., например, слабой Х-хромосомы, синдром; Тернера (или 45-Х) синдром как случай потери половой хромосомы и Кляйнфельтера (или 47-XXY) синдром и Дауна, синдром (трисомия, 21) как примеры появления дополнительных хромосом.
Хромосомные аномалии
Обычно возникают при наличии лишней хромосомы или отсутствии одной хромосомы. Примером отсутствия хромосомы является синдром Тернера, когда в наборе хромосом есть лишь одна X-хромосома, что приводит к отсутствию яичника. При этом развиваются нормальные вторичные половые признаки, но человек остается стерильным. Примером заболевания, вызванного наличием дополнительной хромосомы, является синдром Дауна, когда в 21-й паре присутствуют три хромосомы вместо двух.
Источник: М. Кордуэлл. психология от А до Я: Словарь-справочник, 2000 г
АНОМАЛИИ ХРОМОСОМНЫЕ
генетические, биологические аномалии (нарушения генетического кода), включающие в себя или утрату, или добавление одной из хромосом к их обычному для данного вида живых существ нормальному числу. С известной частотой встречаются следующие типичные А.х.: ломкий X-синдром как пример наличия слабой хромосомы (Тернера (или 45, Х) синдром); Клайнефельтера (или 47, ХХY) синдром как пример утраты половой хромосомы; Дауна синдром (трисомия, 21) как пример наличия дополнительной хромосомы. См. хромосома.
Источник: Психологичеcкий словарь. М. Владос. 2007
