Хромосомные аномалии

Найдено 4 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [современное]

Хромосомные аномалии
патологии, вызванные хромосомными аберрациями (синдром Дауна и т.п.).

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ
Аномалии или патологии, включающие потерю одной хромосомы или добавление одной или более. Известно, что ряд конкретных патологий встречается с определенной частотой; см., например, слабой Х-хромосомы, синдром; Тернера (или 45-Х) синдром как случай потери половой хромосомы и Кляйнфельтера (или 47-XXY) синдром и Дауна, синдром (трисомия, 21) как примеры появления дополнительных хромосом.

Источник: Оксфордский толковый словарь по психологии. 2002

Хромосомные аномалии
Обычно возникают при наличии лишней хромосомы или отсутствии одной хромосомы. Примером отсутствия хромосомы является синдром Тернера, когда в наборе хромосом есть лишь одна X-хромосома, что приводит к отсутствию яичника. При этом развиваются нормальные вторичные половые признаки, но человек остается стерильным. Примером заболевания, вызванного наличием дополнительной хромосомы, является синдром Дауна, когда в 21-й паре присутствуют три хромосомы вместо двух.

Источник: М. Кордуэлл. психология от А до Я: Словарь-справочник, 2000 г

АНОМАЛИИ ХРОМОСОМНЫЕ
генетические, биологические аномалии (нарушения генетического кода), включающие в себя или утрату, или добавление одной из хромосом к их обычному для данного вида живых существ нормальному числу. С известной частотой встречаются следующие типичные А.х.: ломкий X-синдром как пример наличия слабой хромосомы (Тернера (или 45, Х) синдром); Клайнефельтера (или 47, ХХY) синдром как пример утраты половой хромосомы; Дауна синдром (трисомия, 21) как пример наличия дополнительной хромосомы. См. хромосома.

Источник: Психологичеcкий словарь. М. Владос. 2007

Найдено схем по теме — 1

Найдено научных статей по теме — 15

Читать PDF

Клинический случай сочетанной хромосомной аномалии у ребенка

Представлен случай из практики выявления сочетанной формы двух хромосомных аномалий у ребенка при проведении цитогенетической диагностики: трисомия Х-хромосомы в сочетании с синдромом Эдвардса.
Читать PDF

Хромосомные аномалии и развитие репродуктивных нарушений у женщин

Пешиков О.В., Шлепотина Н.М.
Одними из важнейших медико-социальных проблем современности являются бесплодие и невынашивание беременности.
Читать PDF

Редкий случай сочетания двух хромосомных аномалий у новорожденного

Еремина Е.Р.
В статье представлено клиническое описание сочетания двух нозологических форм хромосомной патологии у одной пациентки.
Читать PDF

Врождённые пороки развития и хромосомные аномалии у детей после эко

Кузьмичев К.А., Тюмина О.В., Чертухина О.Б.
В статье представлено когортное исследование уровня и структуры первичной заболеваемости у детей, рождённых после применения вспомогательных репродуктивных технологий, врожденными пороками развития и хромосомными аномалиями в срав
Читать PDF

Большие и малые аномалии развития органа зрения при хромосомной патологии

Шерстнев Г.Е.
В статье рассмотрены большие и малые аномалии развития органа зрения в рамках симптомокомплексов хромосомных болезней на основании проведенного анализа научной литературы.
Читать PDF

Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности

Волков Алексей Николаевич, Рытенкова О.И., Бабарыкина Т.А., Лысенко Д.И.
Цель исследования изучение качественных и количественных характеристик хромосомных аномалий у абортусов при неразвивающейся беременности.
Читать PDF

Пренатальная диагностика хромосомных аномалий в городе Железногорске Красноярского края

Н. А. Мельникова
Читать PDF

Роль инвазивных методов пренатальной диагностики в выявлении хромосомных аномалий у плода

Балакишиева А.В., Семерненкова Е.В., Лукина Н.В.
Оценена эффективность инвазивных методов пренатальной диагностики в выявлении хромосомных аномалий у плода.
Читать PDF

Диагностика хромосомных аномалий у плода при проведении комбинированного пренатального скрининга

Лукина Н. В., Степанькова Е. А.
Проведен анализ течения и исходов беременности 66 пациенток с хромосомной патологией плодов (25) и новорожденных (41).
Читать PDF

Влияние различных хромосомных аномалий в Ph-позитивных клетках костного мозга на течение хроническог

Виноградова О. Ю., Асеева Е. А., Воронцова А. В., Туркина А. Г., Неверова А. Л., Лазарева О. В., Челышева Е. Ю., Гусарова Г. А., Колошейнова Т. И., Колосова Л. Ю., Горячева С. Р., Вахрушева М. В., Куликов С. М., Тищенко И. А., Дяченко Л. В., Удовиченко А. И., Алимова Г. А., Клеина Е. В., Гребенюк Л. А., Коннова М. Л., Смирнова С. Ю., Хорошко Н. Д., Домрачева Е. В.
Возникновение дополнительных молекулярных и хромосомных аномалий в Ph-позитивных клетках обычно рассматривается как генетический маркер прогрессии хронического миелолейкоза (ХМЛ).
Читать PDF

Спектр редких хромосомных аномалий, выявленных пренатально у плодов с увеличенным воротниковым прост

Золотухина Татьяна Владимировна, Юдина Елена Владимировна, Шилова Надежда Владимировна, Миньженкова Марина Евгеньевна, Козлова Юлия Олеговна, Маркова Жанна Геннадиевна
Представлены данные, иллюстрирующие целесообразность молекулярно-цитогенетического подхода при пренатальной диагностике редких хромосомных аномалий у плодов с увеличенным воротниковым пространством, выявленным при УЗИ в I триместр
Читать PDF

Пренатальная диагностика хромосомных аномалий у плодов, вошедших в группу среднего и низкого риска п

Абусева А. В., Терегулова Л. Е., Вафина З. И., Токтарова О. А., Тухбатуллин М. Г.
В статье рассмотрены случаи выявления хромосомных аномалий у плодов во II и III триместрах беременности, попавших в группы среднего и низкого риска по результатам комбинированного скрининга I триместра.
Читать PDF

Клональные хромосомные аномалии в Ph-негативных клетках у больных хроническим миелолейкозом, получаю

Виноградова О. Ю., Асеева Е. А., Неверова А. Л., Воронцова А. В., Дягилева О. А., Семенова Е. А., Лазарева О. В., Гусарова Г. А., Вахрушева М. В., Колошейнова Т. И., Колосова Л. Ю., Захарова А. В., Дяченко Л. В., Кременецкая О. С., Наумова И. Н., Аксенова Е. В., Домрачева Е. В., Туркина А. Г., Хорошко Н. Д.
Проведен анализ долгосрочного наблюдения группы пациентов с хроническим миелолейкозом в хронической фазе и фазе акселерации, у которых получен полный цитогенетический ответ на терапию ингибиторами тирозинкиназ первой и второй лини
Читать PDF

Влияние различных клональных хромосомных аномалий на течение хронического миелолейкоза при лечении и

Виноградова О. Ю., Асеева Е. А., Туркина А. Г., Мартынкевич И. С., Куцев С. И., Неверова А. Л., Воронцова А. В., Смирнова С. Ю., Клеина Е. В., Хорошко Н. Д., Домрачева Е. В.
Читать PDF

Хромосомные аномалии в кроветворных и стромальных клетках-предшественницах при миелодиспластическом

Паровичникова Е. Н., Пименова Мария Анатольевна, Кохно А. В., Савченко В. Г.
Освещено прогностическое значение наиболее значимых цитогенетических аномалий при миелодиспластическом синдроме.