ХАРТНАПА СИНДРОМ

по имени больного E. Hartnup, у которого она впервые выявлена и описана) – наследственное заболевание, связанное с нарушением всасывания триптофана и других нейтральных аминокислот в кишечнике и их реабсорбции в почечных канальцах. Вследствие этого страдает синтез никотиновой кислоты и происходит избыточная экскреция с мочой и калом продуктов распада аминокислот. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в детском возрасте приступами, во время которых кожа больных покрывается красными пятнами, напоминающими кожные изменения при пеллагре, параллельно развиваются психические расстройства (включая спутанность сознания и галлюцинации), преходящая мозжечковая атаксия. Приступы провоцируются длительным пребыванием на солнце, эмоциональным стрессом, приемом сульфаниламидов и продолжаются в среднем 2 недели. Со временем возможны отставание в психическом развитии, атрофия зрительных нервов, поражение почек. Больным следует избегать прямого солнечного света и приема сульфаниламидов. Прием никотинамида и триптофана во время приступа облегчает его симптомы.
D. N. Baron, C. E. Dent, H. Harris, E. W. Hart, J. B. Jepson. Hereditary pellagralike skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria and other bizarre biochemical features. Lancet, 1956; II: 421–433.