ХАРТНАПА СИНДРОМ

Найдено 2 определения термина ХАРТНАПА СИНДРОМ

Показать: [все] [краткое] [полное]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

ХАРТНАПА СИНДРОМ

по имени больного E. Hartnup, у которого она впервые выявлена и описана) – наследственное заболевание, связанное с нарушением всасывания триптофана и других нейтральных аминокислот в кишечнике и их реабсорбции в почечных канальцах. Вследствие этого страдает синтез никотиновой кислоты и происходит избыточная экскреция с мочой и калом продуктов распада аминокислот. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в детском возрасте приступами, во время которых кожа больных покрывается красными пятнами, напоминающими кожные изменения при пеллагре, параллельно развиваются психические расстройства (включая спутанность сознания и галлюцинации), преходящая мозжечковая атаксия. Приступы провоцируются длительным пребыванием на солнце, эмоциональным стрессом, приемом сульфаниламидов и продолжаются в среднем 2 недели. Со временем возможны отставание в психическом развитии, атрофия зрительных нервов, поражение почек. Больным следует избегать прямого солнечного света и приема сульфаниламидов. Прием никотинамида и триптофана во время приступа облегчает его симптомы.

D. N. Baron, C. E. Dent, H. Harris, E. W. Hart, J. B. Jepson. Hereditary pellagralike skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria and other bizarre biochemical features. Lancet, 1956; II: 421–433.

Оцените определение:

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г

Синдром Хартнапа

1956) – редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-рецессивный. Страдают ферменты почечного транспорта, нарушен обмен триптофана, других аминокислот. Характерны фотосенсибилизация кожи, приступообразные атаксия и интенционный тремор. Умственная недостаточность бывает, но не всегда. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не сушествует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд., 2012 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы.
Читать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Читать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнити
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара.
Читать PDF

Тревожно-астенические соотношения у больных с метаболическим синдромом

Михайличенко Т.Г.
В статье приводятся данные, полученные в ходе большого многомерного исследования по изучению роли тревоги в сочетании с другими эмоционально аффективными расстройствами в формировании клинической карт
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания медицинских работников как объект психологического исследования

Таткина Елена Геннадьевна
Синдром выгорания представляет собой процесс постепенной утраты эмоциональной, когнитивной и физической энергии, проявляющийся в симптомах эмоционального, умственного истощения, физического утомления,
Читать PDF

Исследование общего девиантного синдрома адаптации личности студентов вуза

Кобзев Евгений Анатольевич
В статье рассматривается понятие общего девиантного синдрома адаптации личности. Обосновывается присутствие указанного синдрома у студенческой выборки.
Читать PDF

Личностные предикторы психосоматических расстройств при синдроме раздраженного кишечника у военнослу

Белов Василий Георгиевич, Дашдемиров Абдулмежид Гюлалиевич, Белова Нина Васильевна, Парфенов Юрий Александрович
Показана специфика связи личностных особенностей военнослужащих с уровнем резервных возможностей, определяющих типогенные характеристики патофизиологических процессов и неспецифической реактивности ор
Читать PDF

Особенности межполушарных взаимоотношений при психовегетативном синдроме

Звоников В.М., Арьков В.В.
Читать PDF

Недостаточность управляющих функций у детей с синдромом дефицита внимания и детей с нарушениями речи

Канжин А.В., Емельянова Т.В.
В статье анализируются и сопоставляются особенности когнитивной деятельности у детей с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и у детей с задержкой речевого развития.
Читать PDF

Нарушения психического развития и адаптации у детей младшего школьного возраста с синдромом дефицита

Желобова Евгения Андреевна
По данным учителей и родителей, дети с СДВГ демонстрируют более выраженные интернализационные и экстернализационные проблемы, проблемы внимания, обучения и мышления, социальные и сексуальные проблемы.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!