ХАРТНАПА БОЛЕЗНЬ

Предыдущий термин:
ХАРТМАНН Хайнц

Следующий термин:
ХАРТНАПА СИНДРОМ

Содержание:

Найдено 4 определения термина ХАРТНАПА БОЛЕЗНЬ

Показать: [все] [краткое] [полное]

Автор: [отечественный] [зарубежный] Время: [постсоветское] [современное]

ХАРТНАПА БОЛЕЗНЬ

Названа по имени пациента, у которого впервые наблюдалась. Заболевание наследственное, передается по рецессивному типу. Возникает в связи с нарушением обмена в организме триптофана и других аминокислот. Характерны фотосенсибилизация кожи и приступообразно возникающие неврологические симптомы (атаксия, мозжечковый тремор). Олигофрения не во всех случаях. Относится к ферментопатиям.

Описана D.N. Baron, С.E. Dent, H. Harris, E.W. Hart [1956].

Оцените определение:

Источник: В.М. Блейхер, И.В. Крук. Толковый словарь психиатрических терминов, 1995 г

БОЛЕЗНЬ ХАРТНАПА

Hartnup disease) - редкий наследственный дефект, связанный с нарушением всасывания аминокислоты триптофана; в результате чего у человека наблюдается задержка умственного развития, утолщение и шершавость кожи, подвергающейся воздействию солнечного света, а также нарушение координации мышечных движений. Данное заболевание во многом напоминает пеллагру. Обычно в этом случае помогает лечение никотинамидом.

Источник: Оксфордский толковый словарь общей медицины, 2002 г

Болезнь Хартнапа

В детском возрасте проявляется эпизодическими изменениями кожи и, в частности, повышением ее чувствительности к свету, отставанием психического развития. В дальнейшем проявляются атрофии зрительных нервов, мозжечковая атаксия и деменция. Возможны полиневропатии, синкопальные состояния, головные боли. В дальнейшем возможна стабилизация клинической картины. В основе болезни нарушение всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах, недостаток никотиновой кислоты, кроме того, избыток выработки индольных производных бактериями толстого кишечника. В результате – гипераминоацидурия, а также избыток в моче индикана и индольных соединений. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь описана в 1956 г. и названа по фамилии семьи, члены которой ею болели.

Источник: Никифоров А. С. Неврология. Полный толковый словарь, 2010 г

Хартнапа болезнь

название по имени пациента, 1956) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Страдают ферменты почечного транспорта, в силу чего нарушен обмен триптофана, других аминокислот. Характерны пеллагроидные изменения и фотосенсибилизация кожи, а также приступообразно возникающие мозжечковые расстройства (атаксия, интенционный тремор). Иногда наблюдаются поражение периферической нервной системы, выявляются пирамидные знаки, возникают обмороки, головная боль. Умственная отсталость бывает, но не всегда. Предполагается, что изменения кожи связаны с дефицитом никотиновой кислоты, а мозжечковые нарушения – с интоксикацией индольными соединениями. Пренатальная диагностика расстройства недоступна, лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует. Впервые заболевание описано D.N. Baron, C. T. Dent, H. Harris, E. W. Hart (1956).

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд., 2012 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Эмоциональные нарушения у юношей с хроническим гастритом и язвенной болезнью

Казакова Ирина Анатольевна
В статье обоснована актуальность исследования психических аспектов хронических соматических заболеваний, предложена концепция эмоционального нарушения, описаны результаты эмпирического исследования эм
Читать PDF

Сравнительное исследование эмоциональных состояний у больных с различными формами ишемической болезн

Великанов А. А.
В статье представлены результаты исследования тревожности, депрессии, астении и нервно-психического напряжения у больных ишемической болезнью сердца.
Читать PDF

Отношение к болезни у лиц с алкогольной зависимостью на разных этапах заболевания

Алёхин Анатолий Николаевич, Яровинская Анна Владимировна
В статье представлены результаты исследования специфики отношения к болезни у больных хроническим алкоголизмом на 1, 2 стадии заболевания, на этапе становления ремиссии/поступления на отделение реабил
Читать PDF

Личностные особенности наркозависимых с различным отношением к болезни

Поляк Оксана Борисовна
Статья описывает особенности личности больных наркоманией с различным типом отношения к болезни, что дает возможность построить на основе этих данных психокоррекционную программу с учетом специфически
Читать PDF

Нейрохимические механизмы когнитивных нарушений при болезни Паркинсона

Шатова А.В.
В статье представлен нейрохимический анализ когнитивных нарушений при болезни Паркинсона. В исследовании приняло участие 117 пациентов с болезнью Паркинсона различной степени тяжести.
Читать PDF

Осознание и отношение к болезни подростков с ДЦП, имеющих разный уровень субъектности

Гребенникова Е. В., Фирсова О. В.
Показано, что осознание и отношение к болезни у подростков с ДЦП во многом определяются уровнем субъектности.
Читать PDF

Сравнительное исследование эмоциональных состояний у мужчин и женщин, больных ишемической болезнью с

Великанов А. А.
В статье представлены результаты сравнительного исследования эмоциональных состояний у мужчин и женщин, больных ишемической болезнью сердца.
Читать PDF

Результаты исследования психологического компонента структурного аттрактора болезни школьников РФ

Малиновская Н. Д.
Читать PDF

Повышение безопасности высотных восхождений путем медикаментозной профилактики горной болезни

Карбышев Г. Л., Погорелов А. Г.
Читать PDF

Нейрогормональные соотношения при язвенной болезни

Василенко Л.М., Василенко В.В., Горобец Л.Н., Литвинов А.В.
Причиной язвенной болезни зачастую является состояние социально-психологической дезадаптации (СПД), возникающее на фоне хронической стрессовой ситуации.
Читать PDF

Исследования динамики эмоциональных состояний у больных с различными формами ишемической болезни сер

Великанов А.А.
В статье представлены результаты исследования динамики состояний тревоги, депрессии, астении, нервно-психического напряжения и агрессии у больных ишемической болезнью сердца.
Читать PDF

Качество жизни пациентов с хронической обструктивной болезнью легких

Ахмедова О.С.
В статье представлены результаты сравнительного исследования качества жизни 116 больных хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ) с различной тяжестью заболевания, проведенного с помощью специа

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!

Похожие термины: