ГРЕСБЕКА-ИМЕРСЛУНДА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ИМЕРСЛУНДА – ГРЕСБЕКА СИНДРОМ
описан педиатрами – норвежским O. Imerslund и финским R. Grasbeck) – наследственное заболевание, проявляющееся синдромом мальабсорбции – врожденной неспособностью слизистой оболочки подвздошной кишки всасывать витамин В12. Сочетается с патологией почек. Манифестирует в первые годы жизни. Основные проявления: мегалобластная анемия, протеинурия. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: препараты витамина В12. Течение доброкачественное.
O. Imerslund. Idiopathic chronic megaloblastic anemia in children. Acta paediatrica. Supplementum, 1960; 49 (Suppl. 119) 1: 115.
R. Grasbeck, R. Gordon, I. Kantero, B. Kuhlback. Selective vitamin B12 malabsorption and proteinuria in young people. Acta medica Scandinavica, 1960; 167: 289–296.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 2

Читать PDF

Синдром Имерслунд-Гресбека второе из древнейших аутосомно-рецессивных заболеваний человека

Сатаева М. С., Астапкевич Л. А., Рахимбекова Г. А., Ахматуллина С. К., Клодзинский А. А., Нефедова Е. Д., Маслова Н. В.
Синдром Имерслунд-Гресбека (IGS) редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дефицитом витамина В12, обусловленное селективным нарушением его всасывания в кишечнике, сочетающегося, примерно в половин
Читать PDF

Протеинурия и В12-дефицитная анемия в структуре синдрома Имерслунд-Гресбека: клиническое наблюдение

Андреева Эльвира Фаатовна, Савенкова Надежда Дмитриевна, Мясников Александр Абрамович, Суспицын Евгений Николаевич, Харисова Эмилия Ринатовна
В статье представлены данные литературы, посвященной редкому генетическому синдрому Имерслунд-Гресбека. Обсуждены патогенетические основы, особенности клинической картины, течения и лечения данного синдрома у детей.