Найдено схем по теме — 1

Найдено научных статей по теме — 11

Читать PDF
155.37 кб

Гомозиготная мутация в гене ингибитора активатора плазминогена 1 у пациентов с антифосфолипидным син

Острякова Екатерина Викторовна, Патрушева Н. Л., Алексанкин А. П., Патрушев Л. И., Середавкина Н. В., Александрова Е. Н., Волков А. В., Решетняк Т. М.
Читать PDF
18.86 мб

Новая гомозиготная мутация в гене ка-удина, приводящая к семейной гипо-магнезиемии с гиперкальциурие

Шумихина М.В., Чугунова О.Л., Гуревич А.И., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Богуславская М.А., Блох С.П.
Читать PDF
295.25 кб

ГОМОЗИГОТНАЯ СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ: СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ ПАТОГЕНЕЗА, ДИАГНОСТИКИ И ТЕРАПИИ

Зафираки В.К., Космачева Е.Д., Захарова И.Н., Корнева В.А., Сусеков А.В.
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия редкое генетическое заболевание, которое характеризуется исключительно высоким уровнем липопротеинов низкой плотности в крови, кожным и сухожильным ксантоматозом, быстро прогрессирующим ат
Читать PDF
77.37 кб

Гемолитико-уремический синдром как результат недостаточности гомозиготного Н-фактора

Sethi S. K., Marie-agnes D. D., Thaker N. , Hari P. , Bagga A.
Читать PDF
205.94 кб

Первичная диагностика гомозиготной бета-талассемии у больной в возрасте 27 лет

Бигаева Луиза Юсуфовна, Колодей С. В.
Приведенный пример из клинической практики интересен тем, что гомозиготная бета-талассемия была впервые диагностирована у больной уже в зрелом возрасте ввиду отсутствия характерной для данного заболевания манифестной клинической к
Читать PDF
251.17 кб

Клинический пример комбинированной терапии больной гомозиготной формой семейной гиперхолестеринемии

А. В. Сусеков, А. О. Елисеев, Л. А. Котова, П. П. Малышев, З. А. Алигешеева, М. Ю. Зубарева, В. В. Кухарчук, М. Ю. Щербакова
Читать PDF
23.14 мб

Современные подходы к лечению семейной гомозиготной гиперхолестеринемии

Леонтьева Ирина Викторовна
Семейная гиперхолестеринемия остается малоизвестным заболеванием в клинической практике педиатра, что ведет к запоздалой диагностике и позднему началу терапии этого прогностически крайне неблагоприятного заболевания.
Читать PDF
2.20 мб

ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ И РОДОВ У ЖЕНЩИНЫ С ГОМОЗИГОТНОЙ МУТАЦИЕЙ ПРОТРОМБИНА (THR165MET) И

Хамани Надин Моктаровна
В статье описан клинический случай планирования, ведения беременности и родов у женщины высокого риска развития тромботических и акушерских осложнений в связи с перенесенной массивной двусторонней рецидивирующей тромбоэмболией лег
Читать PDF
509.50 кб

Исследование гомозиготности двух сублиний BALB/cY и BALB/cP высоко инбредной линии BALB/c

Семенов Х. Х., Каркищенко Н. Н., Бескова Т. Б., Матвеенко Е. Л.
Настоящая работа посвящена исследованию гомозиготности мышей двух сублиний: BALB/cY поддерживаемой в ГУ НЦБМТ РАМН лабораторией генетики, и BALB/cP находящейся на размножении в питомнике лабораторных животных филиала ФИБХ РАН.
Читать PDF
385.39 кб

О гомозиготных гиперлипидемиях, наблюдавшихся в липидном центре Санкт-Петербурга

Липовецкий Б.М.
В статье описывается 4 случая гомозиготной гипрлипидемии, из которых двое детей имели классическую аутосомно-доминантную семейную гомозиготную гиперхолестеринемию.
Читать PDF
18.88 мб

Высокая частота гомозиготных мутаций в генах bckdha, bckdhb при болезни с запахом кленового сиропа м

Куркина М.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю.

Похожие термины:

  • Гомозиготность

    (homozygous) — термин, описывающий генетический принцип, когда пара генов в любом местоположении несет один признак.
  • Гены гомозиготные

    Гены аллельные (см.), идентично влияющие на качество одного и того же признака или одних и тех же признаков (АА или аа).
  • ГОМОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ

    (от греч. homos – равный, подобный и zygotos – сопряженный) – близнецы, имеющие одинаковые наборы генов и происходящие из одной зародышевой клетки.
  • ГОМОЗИГОТНЫЙ

    Описание любого организма, обладающего двумя сходными аллелями для определенной черты. Ср. с гетерозиготным.
  • Гомозиготный организм

    организм, обладающий двумя одинаковыми или сходно функционирующими аллелями для какой-либо черты фенотипа. См. Генная пара.