Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия редкое генетическое заболевание, которое характеризуется исключительно высоким уровнем липопротеинов низкой плотности в крови, кожным и сухожильным ксантоматозом, быстро прогрессирующим ат
Первичная диагностика гомозиготной бета-талассемии у больной в возрасте 27 лет
Бигаева Луиза Юсуфовна, Колодей С. В.
Приведенный пример из клинической практики интересен тем, что гомозиготная бета-талассемия была впервые диагностирована у больной уже в зрелом возрасте ввиду отсутствия характерной для данного заболевания манифестной клинической к
Современные подходы к лечению семейной гомозиготной гиперхолестеринемии
Леонтьева Ирина Викторовна
Семейная гиперхолестеринемия остается малоизвестным заболеванием в клинической практике педиатра, что ведет к запоздалой диагностике и позднему началу терапии этого прогностически крайне неблагоприятного заболевания.
ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ И РОДОВ У ЖЕНЩИНЫ С ГОМОЗИГОТНОЙ МУТАЦИЕЙ ПРОТРОМБИНА (THR165MET) И
Хамани Надин Моктаровна
В статье описан клинический случай планирования, ведения беременности и родов у женщины высокого риска развития тромботических и акушерских осложнений в связи с перенесенной массивной двусторонней рецидивирующей тромбоэмболией лег
Исследование гомозиготности двух сублиний BALB/cY и BALB/cP высоко инбредной линии BALB/c
Семенов Х. Х., Каркищенко Н. Н., Бескова Т. Б., Матвеенко Е. Л.
Настоящая работа посвящена исследованию гомозиготности мышей двух сублиний: BALB/cY поддерживаемой в ГУ НЦБМТ РАМН лабораторией генетики, и BALB/cP находящейся на размножении в питомнике лабораторных животных филиала ФИБХ РАН.
О гомозиготных гиперлипидемиях, наблюдавшихся в липидном центре Санкт-Петербурга
Липовецкий Б.М.
В статье описывается 4 случая гомозиготной гипрлипидемии, из которых двое детей имели классическую аутосомно-доминантную семейную гомозиготную гиперхолестеринемию.