ГОМОЦИСТИНУРИЯ

Найдено 1 определение
ГОМОЦИСТИНУРИЯ
homocystinuria) - наследуемое заболевание, связанное с дефицитом фермента, вызванного избыточным содержанием гомоцистеина (промежуточного вещества, образующегося в ходе синтеза аминокислоты цистеина) в крови и наличием гомоцистина (окисленной формы цистеина) в моче. У больных отмечается задержка умственного развития, они имеют исключительно высокий рост, пальцы рук у них заметно удлиняются (вследствие усиленного роста костей); также у них наблюдается склонность к образованию кровяных сгустков в венах и артериях. В процессе лечения человек должен придерживаться строгой диеты.

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

Найдено научных статей по теме — 3