описан американским врачом H. J. Gitelman) – редкое наследственное заболевание из группы тубулопатий, характеризующееся снижением транспорта хлорида натрия в дистальных извитых канальцах, стимуляцией ренин-ангиотензин-альдостероновой системы с развитием гипокалиемии и метаболического алкалоза. Может протекать бессимптомно, иногда отмечаются эпизоды лихорадки, рвоты, боли в животе, судороги. При обследовании выявляют гипокалиемию, метаболический алкалоз и гипомагниемию, снижение экскреции кальция с мочой. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое (препараты магния и др.).
H. J. Gitelman. Hypokalemia, hypomagnesemia, and alkalosis. The Journal of Pediatrics, St. Louis, 1992; 120: 79–80.
ГИТЕЛЬМАНА СИНДРОМ
ГИТЕЛЬМАНА СИНДРОМ
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010