ГИТЕЛЬМАНА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ГИТЕЛЬМАНА СИНДРОМ
описан американским врачом H. J. Gitelman) – редкое наследственное заболевание из группы тубулопатий, характеризующееся снижением транспорта хлорида натрия в дистальных извитых канальцах, стимуляцией ренин-ангиотензин-альдостероновой системы с развитием гипокалиемии и метаболического алкалоза. Может протекать бессимптомно, иногда отмечаются эпизоды лихорадки, рвоты, боли в животе, судороги. При обследовании выявляют гипокалиемию, метаболический алкалоз и гипомагниемию, снижение экскреции кальция с мочой. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое (препараты магния и др.).
H. J. Gitelman. Hypokalemia, hypomagnesemia, and alkalosis. The Journal of Pediatrics, St. Louis, 1992; 120: 79–80.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено схем по теме — 1

Найдено научных статей по теме — 4

Читать PDF

Синдромы Барттера и Гительмана

Цыгин А. Н., Беттинелли А.
В лекции приводится описание двух редких генетических болезней, сопровождающихся гипохлоремическим метаболическим алкалозом, вариабельностью электролитных нарушений и клинических симптомов.
Читать PDF

Синдромы Барттера и Гительмана в практике «Взрослого» нефролога

Кисина А. А., Рысс Е. С., Яковенко А. А., Колосова И. М., Каюков И. Г.
Читать PDF

Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами

Левиашвили Жанна Гавриловна, Савенкова Надежда Дмитриевна, Гузева Валентина Ивановна, Аничкова Ирина Валентиновна, Суспицин Евгений Николаевич
Представлены клинико-генетические особенности редкой, атипичной формы аутосомно-рецесивного синдрома Гительмана с манифестацией в школьном возрасте.
Читать PDF

Клинический случай синдрома Гительмана с тяжелой гипокалиемией и псевдоишемическими ЭКГ-измененями

Гринштейн Ю.И., Шабалин В.В.
Описан клинический случай синдрома Гительмана с тяжелой гипокалиемий и псевдоишемическими ЭКГ изменениями. Представлен краткий обзор по данной форме первичной тубулопатии.