Гипербулия ГИПЕРВЕНТИЛЯЦИОННАЯ ПРОБА

Гипервалинемия

Найдено 1 определение:

Гипервалинемия

С первых месяцев жизни проявляется рвотой, ведущей к дегидратации, позднее – дистрофией. Рано обнаруживается общая мышечная гипотония, сочетающаяся с сухожильной гиперрефлексией, гиперкинезами, нистагмом. Отставание психического развития. В сыворотке крови и в моче выраженный избыток валина, обусловленный энзиматическим блоком. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали Wada и соавт.

Оцените определение:

Источник: Никифоров А. С. Неврология. Полный толковый словарь, 2010 г