Проявляется при рождении малой массой тела, микроцефалией. Обусловлена расстройством метаболического процесса, ведущим к накоплению в тканях аланина. Дети отстают в физическом и психическом развитии. Характерны гипоплазия эмали зубов, атаксия, тремор. В возрасте 2–3 лет резкое повышение сахара в крови. Возможно коматозное состояние. Предполагается наследование по аутосомно-рецессивному типу. В отдельную нозологическую форму выделил в 1966 г. врач и генетик McKusick.