ГЕРМАНСКИ-ПУДЛАКА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ГЕРМАНСКИ – ПУДЛАКА СИНДРОМ
по имени описавших его чешских терапевтов F. Hermansky, 1916–1980, и P. Pudlak) – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом (обесцвечивание кожи, волос и глаз) и отложением пигмента в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Геморрагический синдром проявляется внутрикожными кровоизлияниями, кровотечениями после удаления зубов, после родов, меноррагиями. Отмечаются нистагм, светобоязнь. Нередко развитие легочного фиброза, рентгенологически проявляющегося тяжистостью легочного рисунка и уплотнением лимфатических узлов. Время кровотечения увеличено. Гистологически выявляют отложение желтой гранулированной субстанции, флуоресцирующей в ультрафиолетовых лучах, в ретикулоэндотелиальных клетках костного мозга, легких, печени, селезенки, почек; циркулирующих макрофагах; мочевом осадке. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое (витамин Е, аминокапроновая кислота и др.).
F. Hermansky, P. Pudlak. Albinism associated with hemorrhagic diathesis and unusual pigmented reticular cells in the bone marrow: report of two cases with histochemical studies. Blood, New York, 1959; 14: 162–169.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010



Найдено научных статей по теме — 1

Читать PDF
5.71 мб

Синдром Германского-Пудлака: особенности дифференциальной диагностики редкой формы наследственной тр

Дёмина Ирина Андреевна, Зозуля Н.И., Лихачева Е.А., Васильев С.А., Яструбинецкая О.И., Пантелеев М.А.
Редко встречающиеся наследственные тромбоцитопатии требуют особого внимания при диагностике.