ГЕРМАННА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ГЕРМАННА СИНДРОМ
описан немецким врачом J. Hermann, род. в 1941; синонимы – множественные синостозы с брахидактилией, синдром симфалангии – брахидактилии, WL-синдром, синдром глухоты – симфалангии Германна, фацио – аудио – симфалангии синдром) – наследственное заболевание: аномалии кистей и стоп (сращение фаланг пальцев, короткопалость, отсутствие дистальных фаланг, вывих головки лучевой кости, слияние карпальных и тарзальных костей, укорочение первых метакарпальных и метатарзальных костей); типичное лицо – длинное, узкое, крупный нос с гипоплазией крыльев, тонкая верхняя губа; снижение слуха в результате патологии стремечка. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.
J. Hermann. Symphalangism and brachydactyly syndrome: report of WL-symphalangism – brachydactyly syndrome: review of literature and classification. Birth Defects, 1974; 10(5): 23–53.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010



Похожие термины:

  • ГЕРМАННА-ПАЛЛИСЕРА-ТИДДИ-ОПИЦА СИНДРОМ

    описан J. Hermann, американским педиатром и генетиком P. D. Palliser, род. в 1920, немецко-американским генетиком J. M. Opitz, род. в 1935; синоним – KBG-синдром: аббревиатура по фамилиям первых семей, в которых наблюдал