Генетика медицинская

(от греч. genesis происхождение) — наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методов управления ими, раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни — от популяционного до молекулярно-генетического. Термин «генетика» предложил английский биолог Уильям Бэйтсон (1861–1926). Медицинская генетика зародилась в недрах евгеники — теории о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Основы развития генетики заложили Г. Мендель, открывший законы дискретной наследственности (1865) и школа Т. Х. Моргана, обосновавшая хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). Однако уже на рубеже XVIII–XIX вв. Мопертьи, Адамс и др. исследователи пытались оценить наследование ряда патологий у людей. В начале XIX в. в этой области работали Ф. Гальтон, Э. ван Беден, В. Вальдеер, Г. де Фриз, Корренс, Чермак и др. В конце XIX — начале XX вв. в генетике началось формирование ряда направлений, базирующихся на изучении патологической наследственности на основе законов Менделя. Именно к этому времени относится зарождение медицинской генетики как самостоятельного раздела генетики. Большой вклад в становление медицинской генетики внесли Ф. Гальтон, Гаррод, С. Н. Давиденкова. В 1921 г. Ю. А. Филипченко организовал бюро по евгенике при Российской Академии наук, позднее реорганизованное в лабораторию генетики, ставшую в 1933 г. институтом генетики, который возглавил Н. И. Вавилов. Весомый вклад в развитие медицинской генетики в СССР внесли: Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, В. В. Бунак, С. Г. Левит, А. Ф. Захаров, А. А. Прокофьева-Бельговская. Использование евгеники для обоснования расовой теории и геноцида в фашистской Германии привело к ее дискредитации, которая с конца 30-х гг. ХХ в. распространилась отчасти и на медицинскую генетику. В конце 20-х гг. в нашей стране начался кризис генетики, которая была объявлена «лженаукой». Был нанесен огромный вред подготовке биологов и медиков. Лишь только с 50-х гг. стало восстанавливаться генетическое направление исследований. Молекулярная биология как самостоятельная наука сформировалась к 1953 г., когда трое ученых Ф. Крик, Дж. Уотсон и М. Уилкинс описали модель строения ДНК. В 1956 г. были установлены точное число и морфология хромосом у человека, а в 1959 г. обнаружены так называемые хромосомные болезни человека. С 60-х гг., благодаря успехам биохимической и молекулярной генетики, началось широкое изучение наследственного биохимического полиморфизма человека и болезней обмена веществ.