gargoylism) - см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера.
ГАРГОИЛИЗМ
ГАРГОИЛИЗМ
Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001
Гаргоилизм
Название происходит от французского слова gargouille – так называют встречающиеся иногда фантастические, гротескные скульптуры на крышах средневековых соборов, в частности на соборе Нотр-Дам в Париже. Кое-какое внешнее сходство с такими скульптурами больных отдельными формами мукополисахаридоза послужило поводом к обозначению этим термином болезни Гурлера–Пфаундлера–Гуньера. Термин ввел в 1936 г. английский врач Эллис (R. Ellis).
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
Гаргоилизм
(гаргоулизм). Gargoilismus gargouille - раструб водосточной трубы, украшавшийся в старину безобразными фигурами со страшными лицами. Ф р. - редкая разновидность остеохондродистрофии. Наряду с малоумием, наблюдаются изменения формы тела: большая голова, резко измененная форма лицевого черепа, придающая лицу невероятно уродливое, устрашающее выражение; карликовый рост, разнообразные деформации скелета; увеличенная печень, селезенка; нарастающая слепота. Этиология г. не ясна (син. болезнь Пфаундлера-Гурлер).
Источник: Терминологический словарь психиатра.-Москва. Медицина. 1965
ГАРГОИЛИЗМ
фр. gargouille - раструбы старинных водосточных труб, украшавшиеся рельефными изображениями химер) [Hurler G., 1919]. Редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся нарушениями обмена мукополисахаридов. Основные признаки - слабоумие, хондроостеодистрофия, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы. Типичны большая голова, уродливое строение лицевой части черепа, карликовый рост, нарастающая слепота.
Син.: болезнь Гурлер, болезнь Джонни Мак-Л. (по имени первого описанного больного), множественный дизостоз, болезнь Пфаундлера [Pfaundler M.].
Син.: болезнь Гурлер, болезнь Джонни Мак-Л. (по имени первого описанного больного), множественный дизостоз, болезнь Пфаундлера [Pfaundler M.].
Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995
Гаргоилизм
фр. gargouille - раструбы водосточных труб с изображениями химер) - редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, связанное с дисметаболизмом мукополисахаридов (Hurler, 1919). Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. слабоумие; 2. хондроостеодистрофия; 3. увеличение печени и селезенки; 4. помутнение роговицы; 5. карликовость; 6. непропорционально большая голова с уродливым строением лицевой части черепа. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает. Синонимы: Болезнь Гурлера, Болезнь Джонно Мак-Л. (название по имени первого описанного пациента), Множественный дизостоз, Болезнь Пфаундлера.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
ГАРГОИЛИЗМ
тяжелое наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительных тканей; проявляется в поражениях костно суставной системы, внутренних органов, ЦНС. Впервые две формы Г. описаны К. Гунтером (1917) и Г. Гурлером (1919) – соответственно синдром Гунтера и синдром Гурлера. Термин «Г.» предложен Р. Эллисом в 1936 г. в связи с характерным внешним видом больных (гаргоилы – украшения готических соборов в виде фантастических уродцев). Отличительные признаки больных Г.: запавшая переносица, нависший лоб, увеличенные губы и язык, деформированные череп и грудная клетка и др.
Для больных Г. характерна умственная отсталость в тяжелой степени в сочетании с нарушениями речи и слуха, повышенная истощаемость нервной системы, предрасположенность к эпилептиформным припадкам.
Для больных Г. характерна умственная отсталость в тяжелой степени в сочетании с нарушениями речи и слуха, повышенная истощаемость нервной системы, предрасположенность к эпилептиформным припадкам.
Источник: Степанов С.С. Дефектология. Словарь справочник, Сфера. Москва. 2005