ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Найдено 4 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [современное]

ГАЛАКТОЗЕМИЯ
galacfosaemid) - врожденная неспособность организма усваивать сахар галактозу, который начинает накапливаться в крови. Без лечения у больных детей отмечается задержка физического и умственного развития, однако, если исключить потребление галактозы с пищей, рост и развитие ребенка могут проходить нормально.

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

ГАЛАКТОЗЕМИЯ
Генетическое метаболическое расстройство, характеризующееся отсутствием фермента, необходимого для преобразования галактозы в глюкозу. Если это расстройство не лечить, оно может привести к t необратимой умственной отсталости. Лечение состоит, прежде всего, в соблюдении диеты, позволяющей устранить молочный сахар.

Источник: Оксфордский толковый словарь по психологии. 2002

Галактоземия
Обусловлена наследственной энзимопатией, касающейся галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Нарушение метаболизма галактозы (увеличение ее количества в результате недостаточного расщепления) приводит к развитию значительной умственной отсталости. Характерными признаками являются также выраженное увеличение печени и катаракта. Применяется диетотерапия с резким ограничением галактозы.

Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003

Галактоземия
греч. galaktos - молоко) - наследственно детерминированное расстройство обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом генетической трансмиссии. Вызвано дефектом или дефицитом фермента, превращающего галактозу, то есть молочный сахар, в глюкозу (галактозо-1- фосфатуридилтрансферазы). Без специфического лечения (это, главным образом, диета, не содержащая галактозу) может повлечь серьезное умственное и обще психическое недоразвитие детей. Характерными признаками заболевания считаются также увеличение печени и катаракта. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Классическая галактоземия в детской неврологии: нейрогенетика, соматоневрология и нейродиетология

Турсунхужаева Сурайё Шухратовна, Студеникин В. М., Боровик Т. Э., Бушуева Т. В., Шелковский В. И., Пак Л. А.
Читать PDF

Галактоземия у новорожденного

Яцык Г. В., Боровик Т. Э., Митиш М. Д., Бушуева Т. В., Бомбардирова Е. П.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ ОТНОСИТСЯ К ЧИСЛУ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ КОТОРЫХ ОСНОВАНО НА ДИЕТОТЕРАПИИ.
Читать PDF

Галактоземия у детей

Волгина С. Я., Асанов А. Ю.
В обзоре подробно рассматриваются вопросы, касающиеся тактики ведения детей с галактоземией. Представлены эпидемиологические данные и классификация заболевания.
Читать PDF

Галактоземия у детей - редкое наблюдение в практике педиатра

Волгина Светлана Яковлевна, Фаткуллина Резида Гаптельсаматовна, Глинская Елена Сергеевна
Галактоземия редкое опасное для жизни наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, дифференциальная диагностика которого до настоящего времени представляет большие трудности, особенно если по каким-то причинам отсутствуют рез
Читать PDF

Класcическая галактоземия: особенности диагностики и лечения

Пичкур Н.А., Ольхович Н.В., Доронина Я.И.
Актуальность. Галактоземия I типа, или классическая галактоземия (КГ), наиболее тяжелая форма наследственных нарушений обмена углеводов, в частности галактозы.
Читать PDF

Современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией i типа

Волгина Светлана Яковлевна, Асанов Алий Юрьевич, Соколов Алексей Альбертович
Рассмотрены актуальные проблемы, возникающие у детей с наиболее тяжелой формой галактоземии I типа. Описаны особенности проведения неонатального скрининга новорожденных на галактоземию.
Читать PDF

Особенности лечебного питания при галактоземии у детей

Рославцева Е. А., Рыбакова Е. П., Бушуева Т. В., Э Боровик. Т., Ладодо К. С., Семенова Н. Н., Тимофеева А. Г.
Читать PDF

Два случая галактоземии у детей

Ожегов А.М., Тарасова Т.Ю., Петрова И.Н., Столович М.Н., Петрова С.А.
Читать PDF

Вариантные формы галактоземии в детской неврологии: нейрогенетика, соматоневрология и нейродиетологи

Турсунхужаева Сурайё Шухратовна, Студеникин В. М., Боровик Т. Э., Бушуева Т. В., Шелковский В. И., Пак Л. А.
Читать PDF

Клинический случай класической галактоземии

Еремина Елена Робертовна, Назаренко Людмила Павловна
Представлено клиническое описание семейного случая классической галактоземии. У соматически здоровых родителей, не являющихся кровными родственниками, двое детей погибли в первый месяц жизни.
Читать PDF

Особенности течения галактоземии, выявленной неонатальным скринингом

Сутулина Ирина Михайловна, Краева Светлана Юрьевна
Представлен случай галактоземии, выявленной неонатальным скринингом. В возрасте 2,5 недель у ребенка развились типичные клинические проявления галактоземии.
Читать PDF

Клиника, Дифференциальная диагностика и лечение галактоземии у детей

Журкова Наталья Вячеславовна, Кондакова О. Б., Бушуева Т. В., Рыбакова Е. П., Боровик Т. Э.
Анализируются данные о различных формах наследственной галактоземии, их клинико-биохимическая характеристика, молекулярно-генетические аспекты диагностики заболевания.