galacfosaemid) - врожденная неспособность организма усваивать сахар галактозу, который начинает накапливаться в крови. Без лечения у больных детей отмечается задержка физического и умственного развития, однако, если исключить потребление галактозы с пищей, рост и развитие ребенка могут проходить нормально.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
Генетическое метаболическое расстройство, характеризующееся отсутствием фермента, необходимого для преобразования галактозы в глюкозу. Если это расстройство не лечить, оно может привести к t необратимой умственной отсталости. Лечение состоит, прежде всего, в соблюдении диеты, позволяющей устранить молочный сахар.
Галактоземия
Обусловлена наследственной энзимопатией, касающейся галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Нарушение метаболизма галактозы (увеличение ее количества в результате недостаточного расщепления) приводит к развитию значительной умственной отсталости. Характерными признаками являются также выраженное увеличение печени и катаракта. Применяется диетотерапия с резким ограничением галактозы.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003
Галактоземия
греч. galaktos - молоко) - наследственно детерминированное расстройство обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом генетической трансмиссии. Вызвано дефектом или дефицитом фермента, превращающего галактозу, то есть молочный сахар, в глюкозу (галактозо-1- фосфатуридилтрансферазы). Без специфического лечения (это, главным образом, диета, не содержащая галактозу) может повлечь серьезное умственное и обще психическое недоразвитие детей. Характерными признаками заболевания считаются также увеличение печени и катаракта. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012