редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Страдает фермент фукозидаза. Характерны выраженная умственная ретардация, различные дисгенетические признаки. Возможны пренатальный диагноз и прерывание беременности.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012