ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Найдено 11 определений
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [постсоветское] [современное]

Фенилкетонурия
phenylketonuria) - метаболическое расстройство, обусловленное неспособностью тела расщеплять аминоаксидфенилаланин, приводящее к психической отсталости и другим симптомам.

Источник: Р. Комер. Общая психология. 2007

Фенилкетонурия
наследственное заболевание человека, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поддается лечению путем назначения специальной диеты.

Источник: Словарь по психогенетике

Фенилкетонурия
(Phenylketonuria) (от лат. phenilalaninum - фенилаланин, кетоны - ацетоновые тела и греч. uron - моча). Наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющимся в отставании физического и умственного развития, нарушением движений и мышечного тонуса (гиперкинезы, дискинезы). Наследуется аутосомнорецессивным путем. Син. Олигофрения, фенилпировинограднаЯ; Феллинга, болезнь; см. Феллинга, синдром.

Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)
Генетическое нарушение обмена аминокислот, при котором отсутствует фермент фенилаланин гидроксилаза, необходимый для окисления фенилаланина. В наиболее развитых обществах дети исследуются на предмет этого расстройства через несколько дней после рождения, и, если оно обнаруживается, им назначается диета с низким содержанием фенилаланина, и неблагоприятные эффекты предотвращаются. Без лечения это приводит к накоплению фенилпировиноградной кислоты, вызывающей серьезную и постоянную умственную отсталость (называемую фенилпировиноградной олигофренией).

Источник: Оксфордский толковый словарь по психологии. 2002

Фенилкетонурия
Син.: Олигофрения фенилпировиноградная. Болезнь Феллинга. Ферментопатия, в основе которой лежит врожденный дефицит фермента фенилаланингидроксилазы и нарушение аминокислотного метаболизма. Проявляется выраженной задержкой общего физического и интеллектуального развития, нарушениями в двигательной сфере (ригидность мышц, гиперкинезы), эпилептическими припадками, гипергидрозом, дефектами пигментации покровных тканей. С мочой выделяется повышенное количество фенил-альфа-кетоновой кислоты (выявляется с помощью 5%-ного треххлористого железа, добавление которого к моче больных ведет к ее окрашиванию в насыщенно зеленый цвет – проба Феллинга). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1934 г. норвежский врач Folling.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
phenylketonurid) - наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и проявляется в значительной задержке умственного развития. Исследование крови новорожденных младенцев на наличие в ней фенилаланина (см. Проба Гатри) позволяет выявлять данное заболевание на ранней стадии и с помощью соответствующей диеты предотвращать повреждение головного мозга; пища больного ребенка должна содержать белки, лишенные фенилаланина. Ответственный за развитие фенилкетонурии ген является рецессивным, поэтому ребенок наследует данное заболевание только в случае, если оба его родителя являются носителями этого дефектного гена.

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

фенилкетонурия
[phenylketonuria] Гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся неспособностью трансформировать фенилаланин в тирозин из-за различных мутаций в локусе (12q22-q24), отвечающем за синтез фенилаланин 4-гидроксилазы или, гораздо реже, из-за дефекта на любом этапе метаболизма кофактора-например, из-за отсутствия или недостаточной активности птеридинредуктазы или нарушенного синтеза биоптерина. У гомозиготных по данному признаку лиц при отсутствии лечения в фенотипе отмечаются различные степени умственной отсталости от глубокой до легкой и целый ряд соматических нарушений, включая карликовость, маленькие размеры головы, широко отставленные резцы, кифоз, уменьшение пигментации, экзематозный дерматит, повышенный мышечный тонус, гиперкинезию. Частота этого нарушения варьируется от 1:12000 до 1:50000 новорожденных в различных популяциях и имеет значительные этнические колебания. Лечение состоит в назначении вскоре после рождения диеты с пониженным содержанием фенилаланина, которой необходимо придерживаться на протяжении всего детского, а также раннего подросткового возраста. Эта мера может предотвратить либо минимизировать интеллектуальную отсталость. Заболевание было впервые описано F(lling в 1934 году.

Источник: Лексикон психиатрических терминов и относящихся к психическому здоровью терминов. 2 изд.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга (ФКУ) – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. Впервые описана в 1934 г. А. Феллингом. При ФКУ отсутствует или резко снижена активность фермента фениланингидроксилазы, превращающего фениланин в тирозин; в результате возникает комплекс обменных расстройств, в частности дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.). Встречается редко – один случай на 10–15 тыс. новорожденных. Характерный внешний признак – слабая пигментация кожи, волос и радужной оболочки.
При ФКУ отмечается глубокая интеллектуальная недостаточность (идиотия или имбецильность), нередко сочетающаяся с психомоторном возбуждением. Признаки поражения ЦНС явно проявляются уже на втором месяце жизни. В дальнейшем динамика нарастания интеллектуальной недостаточности различна: у некоторых детей она происходит резко, у других – гораздо менее интенсивно, что позволяет им освоить программу вспомогательной школы.
Существуют методы экспрессдиагностики, помогающие выявить ФКУ в первые дни жизни ребенка. Своевременное назначение соответствующей диеты (исключение продуктов, содержащих фениланин) в ряде случаев обеспечивает в дальнейшем нормальное развитие ребенка.

Источник: Степанов С.С. Дефектология. Словарь справочник, Сфера. Москва. 2005

Фенилкетонурия
Folling, 1934) – генетическая патология, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Носительство аномального гена себя никак не обнаруживает и в настоящее время не выявляется. Характерна неполноценность гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, продолжающего естественный метаболический цикл фенилаланина. В результате в крови и организме накапливатся фенилаланин (его концентрация в плазме достигает 40-60 ммоль/л при норме 0,3-1 ммоль/л) и его токсические производные (фенилпировиноградная кислота, фенилуксусная кислота, фенилкетоновые вещества), удаляемые с мочой, возникает дефицит тирозина, катехоламинов, меланина. Моча приобретает затхлый, мышиный запах. При добавлении к ней раствора треххлористого железа она меняет цвет с обычного на синевато-зеленый. Чувствительность мозга к указанным нарушениям обмена веществ особенно высока до окончания процесса миелинизации нервных волокон. Явная картина болезни развивается к первому полугодию жизни. Без лечения расстройство приводит к развитию олигофрении (обычно это имбецильность, идиотия, в 3-4% - дебильность и в 0,3% умственное развитие не нарушается, объяснения чему не существует), серьезной соматоневрологической патологии, апигментации, полиморфным эпилептическим припадкам. В ряде стран дети исследуются на предмет этого расстройства в первые дни после рождения, им тут же назначается диета с низким содержанием фенилаланина, чем развитие неблагоприятных эффектов в значительной степени предотвращается. Лечение диетой проводится под контролем содержания фенилаланина в плазме крови на протяжении 10-12 лет. Синонимы: Фенилурия, Фенилпировиноградная олигофрения, Феллинга болезнь.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Folling J.A., 1934]. Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения. Наиболее часто умственное недоразвитие достигает степени имбецильности или идиотии, однако возможна и меньшая его выраженность. В первые 2-3 года жизни отмечается прогредиентная динамика слабоумия, затем уровень интеллектуальной недостаточности стабилизируется и обнаруживаются признаки эволютивной динамики. Недоразвитие речи, дефекты произношения. Общее недоразвитие - низкий рост, физический инфантилизм, гипопигментация. Чувствительность к свету. Гипергидроз. Нарушения моторики и тонуса. Иногда - врожденные уродства типа spina bifida, заячьей губы, волчьей пасти.
Характерны нарушения аффективной сферы (эмоциональная монотонность, трудности контакта), отмечаются приступы психомоторного возбуждения, эпилептиформные припадки, ступорозные и субступорозные состояния, часты неврозоподобные состояния.
Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Нарушения обмена вызваны наследственной неполноценностью гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению в организме фенилаланина и его токсических производных. При этом также отмечается дефицит тирозина и недостаточный синтез катехоламинов. Нервная система в раннем возрасте особенно чувствительна к токсическому воздействию указанных продуктов нарушения метаболизма (незрелость центральной нервной системы, проницаемость гематоэнцефалического барьера). Патоморфологически - нарушения миелинизации, глиоз, микрогирия, уменьшение массы мозга.
Син.: фенилурия, фенилпировиноградная олигофрения, синдром Феллинга, болезнь Феллинга.

Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)
англ. phenil-ketonuria) - наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Foiling (1934). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. В среднем в Европе частота дефекта среди новорожденных составляет 1:10 000. Среди больных олигофренией ФКУ обнаруживается в среднем в 1% случаев.
При заболевании нарушается процесс превращения поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. Это приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости. В результате нарушается синтез ряда веществ в организме, а также происходит вторичное нарушение углеводного, жирового и др. видов обмена в организме. Биохимические нарушения возникают после рождения и оказывают токсическое воздействие на формирующийся мозг. Нарушаются процессы миелинизации, задерживается развитие и рост мозга. Токсическое влияние наиболее высоко в период созревания мозга. После окончания процесса миелинизации повышение концентрации фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.
Интеллектуальный дефект имеет прогрессирующий характер и сочетается с отставанием в физическом развитии. Около 92-96% больных имеют тяжелые степени умственной отсталости (идиотию и имбецильность), у 3-4% выявляется легкая недостаточность интеллекта. Отмечаются инертность, недостаточная целенаправленность мышления, нарушения внимания и памяти, недоразвитие гнозиса и речи. Характерны эмоциональная вялость и безразличие к окружающему, повышенная чувствительность и ранимость, истощае-мость и утомляемость. У некоторых больных наблюдаются эпизоды психомоторного возбуждения с импульсивностью и двигательными стерео-типиями. (Ю. В. Гущин.)

Источник: Большой психологический словарь. Сост. Мещеряков Б., Зинченко В. Олма-пресс. 2004

Найдено схем по теме — 1

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF
301.13 кб

Совладающее поведение матерей, воспитывающих детей с диагнозом фенилкетонурия

Буренина Светлана Михайловна
В статье рассматривается проблема изучения адаптивного потенциала матерей, имеющих детей, страдающих фенилкетонурией.
Читать PDF
21.28 мб

Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения

Волгина Светлана Яковлевна, Яфарова Сабина Шамильевна, Клетенкова Гэльнур Ривальевна
Обсуждаются современные сведения о фенилкетонурии у детей. Приведены общепринятые классификации гиперфенилаланинемий.
Читать PDF
308.14 кб

Применение жирных кислот для обогащения продуктов детского питания больных фенилкетонурией

Быкова С.Т., Калинина Т.Г., Ананских В.В., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В.
Читать PDF
28.13 мб

Особенности течения фенилкетонурии у детей и взрослых на территории Иркутской области

Потапова И.В., Мартынович Н.Н., Барзунова Т.В., Камф Е.А.
Читать PDF
639.54 кб

Современные принципы организации лечебного питания у детей разного возраста с фенилкетонурией

Бушуева Татьяна Владимировна, Боровик Т. Э.
Освещены вопросы организации диетотерапии при фенилкетонурии у детей разного возраста с использованием современных специализированных продуктов.
Читать PDF
282.57 кб

Оценка качества жизни детей, больных фенилкетонурией

Бушуева Татьяна Владимировна, Винярская Ирина Валерьевна, Черников Владиславвладимирович , Боровик Татьяна Эдуардовна, Кузенкова Людмиламихайловна
Фенилкетонурия одно из наиболее распространенных в России наследственных нарушений обмена аминокислот, выявляемых путем неонатального скрининга.
Читать PDF
476.79 кб

Сочетание липоатрофического сахарного диабета с системной склеродермией и фенилкетонурией

Светлова Галина Николаевна, Кураева Тамара Леонидовна, Алексеев Дмитрий Львович, Петеркова Валентина Александровна
Впервые описана редкая форма липоатрофического сахарного диабета у ребенка с парциальной аутоиммунной липодистрофией в сочетании с системной склеродермией и фенилкетонурией.
Читать PDF
249.39 кб

Оценка физического развития у детей с классической фенилкетонурией

Бушуева Татьяна Владимировна, Боровик Татьяна Эдуардовна, Ладодо Калерия Сергеевна, Кузенкова Людмила Михайловна, Маслова Ольга Ивановна, Геворкян Анна Казаровна
Классическая фенилкетонурия (ФКУ) наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение преобразования незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин.
Читать PDF
4.36 мб

ЛАБОРАТОРНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ РОТОВОЙ ЖИДКОСТИ И ЗУБНОГО НАЛЕТА У ДЕТЕЙ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ

Лихорад Е.В., Шаковец Н.В., Жерносек Н.А., Шабуня П.С.
Обсуждаются результаты лабораторных исследований свойств ротовой жидкости 97 детей в возрасте 2-18 лет, страдающих фе-нилкетонурией.