ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Фенилкетонурия
phenylketonuria) - метаболическое расстройство, обусловленное неспособностью тела расщеплять аминоаксидфенилаланин, приводящее к психической отсталости и другим симптомам.
Источник: Р. Комер. Общая психология. 2007
Фенилкетонурия
наследственное заболевание человека, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поддается лечению путем назначения специальной диеты.
Источник: Словарь по психогенетике
Фенилкетонурия
(Phenylketonuria) (от лат. phenilalaninum - фенилаланин, кетоны - ацетоновые тела и греч. uron - моча). Наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющимся в отставании физического и умственного развития, нарушением движений и мышечного тонуса (гиперкинезы, дискинезы). Наследуется аутосомнорецессивным путем. Син. Олигофрения, фенилпировинограднаЯ; Феллинга, болезнь; см. Феллинга, синдром.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)
Генетическое нарушение обмена аминокислот, при котором отсутствует фермент фенилаланин гидроксилаза, необходимый для окисления фенилаланина. В наиболее развитых обществах дети исследуются на предмет этого расстройства через несколько дней после рождения, и, если оно обнаруживается, им назначается диета с низким содержанием фенилаланина, и неблагоприятные эффекты предотвращаются. Без лечения это приводит к накоплению фенилпировиноградной кислоты, вызывающей серьезную и постоянную умственную отсталость (называемую фенилпировиноградной олигофренией).
Фенилкетонурия
Син.: Олигофрения фенилпировиноградная. Болезнь Феллинга. Ферментопатия, в основе которой лежит врожденный дефицит фермента фенилаланингидроксилазы и нарушение аминокислотного метаболизма. Проявляется выраженной задержкой общего физического и интеллектуального развития, нарушениями в двигательной сфере (ригидность мышц, гиперкинезы), эпилептическими припадками, гипергидрозом, дефектами пигментации покровных тканей. С мочой выделяется повышенное количество фенил-альфа-кетоновой кислоты (выявляется с помощью 5%-ного треххлористого железа, добавление которого к моче больных ведет к ее окрашиванию в насыщенно зеленый цвет – проба Феллинга). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1934 г. норвежский врач Folling.
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
phenylketonurid) - наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и проявляется в значительной задержке умственного развития. Исследование крови новорожденных младенцев на наличие в ней фенилаланина (см. Проба Гатри) позволяет выявлять данное заболевание на ранней стадии и с помощью соответствующей диеты предотвращать повреждение головного мозга; пища больного ребенка должна содержать белки, лишенные фенилаланина. Ответственный за развитие фенилкетонурии ген является рецессивным, поэтому ребенок наследует данное заболевание только в случае, если оба его родителя являются носителями этого дефектного гена.
Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001
фенилкетонурия
[phenylketonuria] Гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся неспособностью трансформировать фенилаланин в тирозин из-за различных мутаций в локусе (12q22-q24), отвечающем за синтез фенилаланин 4-гидроксилазы или, гораздо реже, из-за дефекта на любом этапе метаболизма кофактора-например, из-за отсутствия или недостаточной активности птеридинредуктазы или нарушенного синтеза биоптерина. У гомозиготных по данному признаку лиц при отсутствии лечения в фенотипе отмечаются различные степени умственной отсталости от глубокой до легкой и целый ряд соматических нарушений, включая карликовость, маленькие размеры головы, широко отставленные резцы, кифоз, уменьшение пигментации, экзематозный дерматит, повышенный мышечный тонус, гиперкинезию. Частота этого нарушения варьируется от 1:12000 до 1:50000 новорожденных в различных популяциях и имеет значительные этнические колебания. Лечение состоит в назначении вскоре после рождения диеты с пониженным содержанием фенилаланина, которой необходимо придерживаться на протяжении всего детского, а также раннего подросткового возраста. Эта мера может предотвратить либо минимизировать интеллектуальную отсталость. Заболевание было впервые описано F(lling в 1934 году.
Источник: Лексикон психиатрических терминов и относящихся к психическому здоровью терминов. 2 изд.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга (ФКУ) – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. Впервые описана в 1934 г. А. Феллингом. При ФКУ отсутствует или резко снижена активность фермента фениланингидроксилазы, превращающего фениланин в тирозин; в результате возникает комплекс обменных расстройств, в частности дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.). Встречается редко – один случай на 10–15 тыс. новорожденных. Характерный внешний признак – слабая пигментация кожи, волос и радужной оболочки.
При ФКУ отмечается глубокая интеллектуальная недостаточность (идиотия или имбецильность), нередко сочетающаяся с психомоторном возбуждением. Признаки поражения ЦНС явно проявляются уже на втором месяце жизни. В дальнейшем динамика нарастания интеллектуальной недостаточности различна: у некоторых детей она происходит резко, у других – гораздо менее интенсивно, что позволяет им освоить программу вспомогательной школы.
Существуют методы экспресс диагностики, помогающие выявить ФКУ в первые дни жизни ребенка. Своевременное назначение соответствующей диеты (исключение продуктов, содержащих фениланин) в ряде случаев обеспечивает в дальнейшем нормальное развитие ребенка.
При ФКУ отмечается глубокая интеллектуальная недостаточность (идиотия или имбецильность), нередко сочетающаяся с психомоторном возбуждением. Признаки поражения ЦНС явно проявляются уже на втором месяце жизни. В дальнейшем динамика нарастания интеллектуальной недостаточности различна: у некоторых детей она происходит резко, у других – гораздо менее интенсивно, что позволяет им освоить программу вспомогательной школы.
Существуют методы экспресс диагностики, помогающие выявить ФКУ в первые дни жизни ребенка. Своевременное назначение соответствующей диеты (исключение продуктов, содержащих фениланин) в ряде случаев обеспечивает в дальнейшем нормальное развитие ребенка.
Источник: Степанов С.С. Дефектология. Словарь справочник, Сфера. Москва. 2005
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
болезнь в результате врожденной ошибки метаболизма. В организме человека накапливается большое количество важной аминокислоты - фенилаланина (фенилаланингидроксилазы). Этот фермент необходим для превращения фенилаланина в тирозин. Такого рода заболевания получили название энзимопатии, т.е. вызванные дефектом ферментов (энзимов). Она вызывает врожденное поражение мозга при этом разрушается вещество нервной системы - миелин, происходит дегенерация губчатого нервного вещества и в результате человек становится умственно отсталым. Больной страдает микроцефалией, психозами, тремором, судорожной активностью, спастичностью. Данная мутация является рецессивной, т.е. может проявиться в фенотипе только в гомозиготном состоянии. Частота встречаемости этого заболевания: 1:2600 человек в Турции; 1:119000 человек в Японии, т.е. частота встречаемости данной мутации в разных популяциях отличается. Ф. можно предупредить с помощью подбора средовых воздействий. В настоящее время она легко обнаруживается при обычных обследованиях новорожденных в 2-3 дневном возрасте (в норме фенилаланина в плазме крови не должна превышать 4 мг/дл). Больные переводятся на диету с низким содержанием фенилаланина, что помогает избежать повреждения нервной системы при развитии. Наиболее критическим периодом являются ранние периоды онтогенеза. Женщины с фенилкетонурией во время беременности должны соблюдать строгую диету независимо от собственного состояния, в противном случае высокий уровень фенилаланина в их в крови будет оказывать повреждающее действие на развивающийся плод.
Фенилкетонурия
Folling, 1934) – генетическая патология, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Носительство аномального гена себя никак не обнаруживает и в настоящее время не выявляется. Характерна неполноценность гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, продолжающего естественный метаболический цикл фенилаланина. В результате в крови и организме накапливатся фенилаланин (его концентрация в плазме достигает 40-60 ммоль/л при норме 0,3-1 ммоль/л) и его токсические производные (фенилпировиноградная кислота, фенилуксусная кислота, фенилкетоновые вещества), удаляемые с мочой, возникает дефицит тирозина, катехоламинов, меланина. Моча приобретает затхлый, мышиный запах. При добавлении к ней раствора треххлористого железа она меняет цвет с обычного на синевато-зеленый. Чувствительность мозга к указанным нарушениям обмена веществ особенно высока до окончания процесса миелинизации нервных волокон. Явная картина болезни развивается к первому полугодию жизни. Без лечения расстройство приводит к развитию олигофрении (обычно это имбецильность, идиотия, в 3-4% - дебильность и в 0,3% умственное развитие не нарушается, объяснения чему не существует), серьезной соматоневрологической патологии, апигментации, полиморфным эпилептическим припадкам. В ряде стран дети исследуются на предмет этого расстройства в первые дни после рождения, им тут же назначается диета с низким содержанием фенилаланина, чем развитие неблагоприятных эффектов в значительной степени предотвращается. Лечение диетой проводится под контролем содержания фенилаланина в плазме крови на протяжении 10-12 лет. Синонимы: Фенилурия, Фенилпировиноградная олигофрения, Феллинга болезнь.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Folling J.A., 1934]. Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения. Наиболее часто умственное недоразвитие достигает степени имбецильности или идиотии, однако возможна и меньшая его выраженность. В первые 2-3 года жизни отмечается прогредиентная динамика слабоумия, затем уровень интеллектуальной недостаточности стабилизируется и обнаруживаются признаки эволютивной динамики. Недоразвитие речи, дефекты произношения. Общее недоразвитие - низкий рост, физический инфантилизм, гипопигментация. Чувствительность к свету. Гипергидроз. Нарушения моторики и тонуса. Иногда - врожденные уродства типа spina bifida, заячьей губы, волчьей пасти.
Характерны нарушения аффективной сферы (эмоциональная монотонность, трудности контакта), отмечаются приступы психомоторного возбуждения, эпилептиформные припадки, ступорозные и субступорозные состояния, часты неврозоподобные состояния.
Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Нарушения обмена вызваны наследственной неполноценностью гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению в организме фенилаланина и его токсических производных. При этом также отмечается дефицит тирозина и недостаточный синтез катехоламинов. Нервная система в раннем возрасте особенно чувствительна к токсическому воздействию указанных продуктов нарушения метаболизма (незрелость центральной нервной системы, проницаемость гематоэнцефалического барьера). Патоморфологически - нарушения миелинизации, глиоз, микрогирия, уменьшение массы мозга.
Син.: фенилурия, фенилпировиноградная олигофрения, синдром Феллинга, болезнь Феллинга.
Характерны нарушения аффективной сферы (эмоциональная монотонность, трудности контакта), отмечаются приступы психомоторного возбуждения, эпилептиформные припадки, ступорозные и субступорозные состояния, часты неврозоподобные состояния.
Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Нарушения обмена вызваны наследственной неполноценностью гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению в организме фенилаланина и его токсических производных. При этом также отмечается дефицит тирозина и недостаточный синтез катехоламинов. Нервная система в раннем возрасте особенно чувствительна к токсическому воздействию указанных продуктов нарушения метаболизма (незрелость центральной нервной системы, проницаемость гематоэнцефалического барьера). Патоморфологически - нарушения миелинизации, глиоз, микрогирия, уменьшение массы мозга.
Син.: фенилурия, фенилпировиноградная олигофрения, синдром Феллинга, болезнь Феллинга.
Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)
англ. phenil-ketonuria) - наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Foiling (1934). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. В среднем в Европе частота дефекта среди новорожденных составляет 1:10 000. Среди больных олигофренией ФКУ обнаруживается в среднем в 1% случаев.
При заболевании нарушается процесс превращения поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. Это приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости. В результате нарушается синтез ряда веществ в организме, а также происходит вторичное нарушение углеводного, жирового и др. видов обмена в организме. Биохимические нарушения возникают после рождения и оказывают токсическое воздействие на формирующийся мозг. Нарушаются процессы миелинизации, задерживается развитие и рост мозга. Токсическое влияние наиболее высоко в период созревания мозга. После окончания процесса миелинизации повышение концентрации фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.
Интеллектуальный дефект имеет прогрессирующий характер и сочетается с отставанием в физическом развитии. Около 92-96% больных имеют тяжелые степени умственной отсталости (идиотию и имбецильность), у 3-4% выявляется легкая недостаточность интеллекта. Отмечаются инертность, недостаточная целенаправленность мышления, нарушения внимания и памяти, недоразвитие гнозиса и речи. Характерны эмоциональная вялость и безразличие к окружающему, повышенная чувствительность и ранимость, истощае-мость и утомляемость. У некоторых больных наблюдаются эпизоды психомоторного возбуждения с импульсивностью и двигательными стерео-типиями. (Ю. В. Гущин.)
При заболевании нарушается процесс превращения поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. Это приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости. В результате нарушается синтез ряда веществ в организме, а также происходит вторичное нарушение углеводного, жирового и др. видов обмена в организме. Биохимические нарушения возникают после рождения и оказывают токсическое воздействие на формирующийся мозг. Нарушаются процессы миелинизации, задерживается развитие и рост мозга. Токсическое влияние наиболее высоко в период созревания мозга. После окончания процесса миелинизации повышение концентрации фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.
Интеллектуальный дефект имеет прогрессирующий характер и сочетается с отставанием в физическом развитии. Около 92-96% больных имеют тяжелые степени умственной отсталости (идиотию и имбецильность), у 3-4% выявляется легкая недостаточность интеллекта. Отмечаются инертность, недостаточная целенаправленность мышления, нарушения внимания и памяти, недоразвитие гнозиса и речи. Характерны эмоциональная вялость и безразличие к окружающему, повышенная чувствительность и ранимость, истощае-мость и утомляемость. У некоторых больных наблюдаются эпизоды психомоторного возбуждения с импульсивностью и двигательными стерео-типиями. (Ю. В. Гущин.)
Источник: Большой психологический словарь. Сост. Мещеряков Б., Зинченко В. Олма-пресс. 2004
