ФАНКОНИ АНЕМИЯ

Найдено 3 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

Фанкони анемия
заболевание, при котором нарушена рекомбинационная репарация ДНК. У пациентов наблюдается апластическая анемия, задержка роста, врожденные аномалии. Имеется высокий риск лейкемии и сквамозноклеточного рака.

Источник: Экологическая медицина.

Фанкони анемия
(Fanconi anaemia) – генетическое заболевание, характеризующееся целым рядом симптомов, самыми опасными из которых являются нарушения кроветворения и опухоли. Исследования: клинический анализ крови (тромбоцитопения; лейкопения); миелограмма; цитогенетическое исследование крови. БЛС: Андрогенные средства, Иммунодепрессанты цитотоксические; Гемопоэтических факторов роста препараты.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

ФАНКОНИ АНЕМИЯ
описана швейцарским педиатром G. Fanconi, 1892–1979) – редкое наследственное заболевание: гипоплазия костного мозга с панцитопенией (анемия, лейкопения, тромбоцитопения) с кровоточивостью слизистых оболочек, экхимозами и петехиями, снижением уровня гемоглобина при повышенных цифрах фетального гемоглобина, склонностью к бактериальным инфекциям. Другие проявления: задержка роста, микроцефалия; патология конечностей (гипо– или аплазия I пальца, недоразвитие лучевой или I пястной кости); нистагм, косоглазие, птоз, микрофтальмия; гиперпигментация кожи преимущественно в паховой и подмышечных областях; гипогенитализм; крипторхизм. Цитогенетический анализ выявляет повышенный уровень хромосомных аберраций. Увеличен риск развития онкологических заболеваний, чаще лейкозов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, по показаниям – пересадка костного мозга.
G. Fanconi. Familiare, infantile perniciosahnliche Anamie (pernizioses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien, 1927; 117: 257–280.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 5

Читать PDF

Клинический случай апластической анемии Фанкони

Емельянова Татьяна Александровна, Миненкова Татьяна Александровна, Серёжкина Александра Владимировна, Разинькова Наталья Сергеевна, Хмелевская Ирина Григорьевна, Сычева Галина Михайловна, Чаплыгина Наталья Васильевна, Феоктистова Татьяна Васильевна
Анемия Фанкони (АФ) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся множественными врожденными физическими аномалиями, прогрессирующей костно-мозговой недостаточностью и предрасположенностью к развитию злокачественны
Читать PDF

Генетическая диагностика анемии Фанкони. Обзор литературы

Панферова А.В., Тимофеева Н.М., Ольшанская Ю.В.
В обзоре литературы представлена информация по генетической диагностике анемии Фанкони: описаны применяемые в настоящее время методы генетического анализа, приведены спектр мутаций и частота их распространения, в том числе относит
Читать PDF

Анемия Фанкони у детей: клиническая характеристика и спектр вариаций в гене FANCA

C. О. Шарапова, А. С. Романцова, А. В. Тарасова, Т. А. Углова, А. С. Пилипчик, М. В. Белевцев, Н. Н. Савва
В период с 1992 по 2010 гг. в РБ верифицированный диагноз анемии Фанкони (АФ) был выставлен 19 де-тям в возрасте от 1 года 3 мес. до 16 лет, из них 11 (57,9 %) мальчиков и 8 (42,1 %) девочек.
Читать PDF

Показана возможность лечения анемии Фанкони путём генетической коррекции iPS-клеток

Новик Полина
iPS-клетки, специфичные пациенту, могут стать основой нового метода лечения анемии Фанкони (АФ), генетического заболевания, при котором наблюдается несколько гематологических аномалий, ослабляющих способность к борьбе с инфекциями
Читать PDF

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с анемией Фанкони: опыт РДКБ и ФНКЦ ДГОИ

Скоробогатова Елена Владимировна, Киргизов К.И., Балашов Д.Н., Трахтман П.Е., Скворцова Ю.В., Пристанскова Е.А., Новичкова Г.А., Масчан М.А., Масчан А.А., Румянцев А.Г.
Введение. Анемия Фанкони (АФ) редкий синдром, характеризующийся врожденными аномалиями, развитием аплазии кроветворения и повышенной частотой опухолей.