ФАНКОНИ АНЕМИЯ

Найдено 3 определения

Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

Фанкони анемия

заболевание, при котором нарушена рекомбинационная репарация ДНК. У пациентов наблюдается апластическая анемия, задержка роста, врожденные аномалии. Имеется высокий риск лейкемии и сквамозноклеточного рака.

Источник: Экологическая медицина.

Фанкони анемия

(Fanconi anaemia) – генетическое заболевание, характеризующееся целым рядом симптомов, самыми опасными из которых являются нарушения кроветворения и опухоли. Исследования: клинический анализ крови (тромбоцитопения; лейкопения); миелограмма; цитогенетическое исследование крови. БЛС: Андрогенные средства, Иммунодепрессанты цитотоксические; Гемопоэтических факторов роста препараты.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

ФАНКОНИ АНЕМИЯ

описана швейцарским педиатром G. Fanconi, 1892–1979) – редкое наследственное заболевание: гипоплазия костного мозга с панцитопенией (анемия, лейкопения, тромбоцитопения) с кровоточивостью слизистых оболочек, экхимозами и петехиями, снижением уровня гемоглобина при повышенных цифрах фетального гемоглобина, склонностью к бактериальным инфекциям. Другие проявления: задержка роста, микроцефалия; патология конечностей (гипо– или аплазия I пальца, недоразвитие лучевой или I пястной кости); нистагм, косоглазие, птоз, микрофтальмия; гиперпигментация кожи преимущественно в паховой и подмышечных областях; гипогенитализм; крипторхизм. Цитогенетический анализ выявляет повышенный уровень хромосомных аберраций. Увеличен риск развития онкологических заболеваний, чаще лейкозов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, по показаниям – пересадка костного мозга.
G. Fanconi. Familiare, infantile perniciosahnliche Anamie (pernizioses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien, 1927; 117: 257–280.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010