Эпилепсия ювенильная миоклоническая

Найдено 1 определение
Эпилепсия ювенильная миоклоническая
Син.: Эпилепсия Янца. Эпилепсия (см.), проявляющаяся в возрасте 12–18 лет массивными двусторонними миоклониями (см.), обычно без нарушения сознания, преимущественно выраженными в плечевом поясе и руках, при этом руки мгновенно сгибаются, пальцы расходятся; если миоклонии проявляются и в ногах, то они также сгибаются и больной падает, чаще на колени. Миоклонические пароксизмы зачастую чередуются с первично-генерализованными судорожными припадками (см.) и абсансами (см.). Возможна трансформация миоклонических судорог в генерализованный судорожный припадок. Обычно отмечаются некоторая общая мышечная гипотония, атаксия. Интеллектуальные нарушения не характерны. Возможны проявления астенического синдрома (см.), эмоциональной лабильности, инфантильности. На ЭЭГ характерны полиспайки частотой 4–6 в секунду и последующие медленные волны. С возрастом миоклонические пароксизмы обычно исчезают, но остаются генерализованные судорожные припадки. Предполагается наследственная природа заболевания (наследование по аутосомно-рецессивному типу) с локализацией гена на коротком плече 6-й хромосомы. Описал в 1985 г. немецкий невролог D. Janz (род. в 1920 г.).

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010



Найдено научных статей по теме — 3

Читать PDF
101.59 кб

Анализ гормонально-зависимой патологии у пациенток с ювенильной миоклонической эпилепсией

Анисимова Диана Викторовна, Магжанов Р.В., Власов П.Н., Петрухин В.А., Цевцивадзе Е.Б., Нурмухаметова С.Р.
Цель изучить особенности проявления гормональных отклонений у женщин с ювенильной миоклонической эпилепсией (ЮМЭ) и провести сравнительный анализ выявленных синдромов. Пациенты и методы.
Читать PDF
482.61 кб

Клиническое наблюдение случая псевдоремиссии ювенильной миоклонической эпилепсии (синдрома Янца)

Сапронова М.Р., Шнайдер Н.А., Шилкина О.С.
Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) форма идиопатической генерализованной эпилепсии подросткового возраста, характеризующаяся появлением массивных миоклонических приступов, возникающих после пробуждения, генерализованных тони
Читать PDF
146.75 кб

Изменения в когнитивной и эмоциональной сферах у пациенток с ювенильной миоклонической эпилепсией

Магжанов Р.В., Анисимова Диана Викторовна, Власов П.Н., Петрухин В.А., Цевцивадзе Е.Б., Нурмухаметова С.Р.
Цель исследования выявить распространенность когнитивных нарушений, эмоциональных расстройств (тревоги и депрессии) у пациенток с ювенильной миоклонической эпилепсией (ЮМЭ) и оценить роль гормонального фона, принимаемых противоэпи