Эпигенетические болезни

(epigenetic languoribus) – иначе именуют как болезни импритинга, отражают потерю экспрессии некоторых генов, которые экспрессируются только в материнских аллелях (однородительская дисомия, uniparental disomy), и повышение уровня экспрессии отцовских генов (UPD). Эти эпигенетические мутации и измененные ДНК-модификации могут изменять метилирование ДНК, что приводит к нарушениям развития детей, неврологической, психиатрической и онкологической патологии. Показано, что для онкогенеза характерно гипометилирование ДНК при одновременном гиперметилировании промоторов генов-супрессоров опухоли, напр., ингибиторов циклин-зависимой киназы (CDKN2A и CDKN2B). Это привело к широкому внедрению в онкологии ДНК-метилтрасфераз. Важным аспектом понимания эпигенетической патологии являются процессы ацетилирования и метилирования лизина в гистонах Н3, Н4, Н2В и роли Н2А (в частности, гистон-деацетилаз в развитии острого лейкоза). Некоторые из заболеваний (синдромы Ангельмана, Прадера-Вилли, Видемана-Беквата, Рассела-Сильвера, однородительских дисомий, см) широко исследуются как эпигенетические заболевания. БЛС: Эпигенетической терапии средства.