Энцефаломиопатии митохондриальные

Найдено 1 определение

Гетерогенные мультисистемные болезни, в основе которых лежат различные биохимические дефекты метохондрий. При световой микроскопии в мышце, окрашенной трихромом по Гомори, выявляются зоны скопления митохондрий, имеющие на поперечном срезе вид красного ободка с неровными контурами. Мышечные волокна с такими изменениями называют «шероховатыми красными волокнами». При митохондриальных энцефаломиопатиях их число достигает 25%, их наличие является важным диагностическим признаком.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

Найдено научных статей по теме — 10

Читать PDF
301.91 кб

Алгоритм диагностики митохондриальных энцефаломиопатий

Иллариошкин Сергей Николаевич

Читать PDF
16.63 мб

Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией

Воронкова Анастасия Сергеевна, Литвинова Наталия Александровна, Николаева Екатерина Александровна, Сухоруков Владимир Сергеевич

Проводится клиническое наблюдение ребенка с подозрением на митохондриальную энцефаломиопатию: циклическая рвота, выраженная утомляемость, мышечная слабость, головная боль, трудности усвоения школьного материала.

Читать PDF
211.63 кб

Инсультоподобное течение митохондриальной энцефаломиопатии (синдром MELAS)

Смирнова Ирина Николаевна, Кистенёв Борис Алексеевич, Кротенкова Марина Викторовна, Суслина Зинаида Александровна

Читать PDF
2.20 мб

Клинический случай митохондриальной энцефаломиопатии (синдром Кернса - Сейра)

Пономаренко Е.Н., Кушнир Г.М., Новиков Н.Ю.

В статье изложены современные представления об этиологии, патогенезе, клинических особенностях и диагностических критериях одной из форм митохондриальной энцефаломиопатии синдроме Кернса Сейра.

Читать PDF
384.94 кб

Инсультоподобные эпизоды при митохондриальной энцефаломиопатии с лактат-ацидозом

Калашникова Людмила Андреевна, Добрынина Л. А., Сахарова А. В., Чайковская Р. П., Мир-касимов М. Ф., Коновалов Р. Н., Шабалина А. А., Костырева М. В., Гнездицкий В. В., Процкий С. В.

Описаны двое больных (женщина 47 лет и мужчина 42 лет) с митохондриальной энцефаломиопатией, лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (MELAS).

Читать PDF
588.41 кб

Случай наследственной митохондриальной патологии подострая некротизирующая энцефаломиопатия (синдром

Онегин Е. В., Онегин Е. Е., Домаренко Т. Н.

В статье приводится описание редкого прогрессирующего заболевания центральной нервной системы, наследственной митохондриальной патологии подострой некротизирующей энцефаломиелопатии (синдром Ли), список заболеваний для дифференци

Читать PDF
647.42 кб

Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое кли

Курбатов С.А., Федотов В.П., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Липовка С.Н.

Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (МНГИЭ) генетически гетерогенная группа редких, неуклонно прогрессирующих аутосомно-рецессивных заболеваний.

Читать PDF
8.02 мб

Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированно

Яблонская М.И., Николаева Е.А., Шаталов П.А., Харабадзе М.Н.

Распространенной причиной митохондриальных болезней являются мутации в гене POLG1, кодирующем каталитическую субъединицу ДНК-полимеразы гамма, отвечающей за репликацию и репарацию митохондриальной ДНК.

Читать PDF
121.46 кб

Неврологические нарушения при митохондриальной энцефаломиопатии — лактат-ацидозе с инсультоподобными

Харламов Дмитрий Алексеевич, Крапивкин Алексей Игоревич, Сухоруков Владимир Сергеевич, Куфтина Людмила Андреевна, Грознова Ольга Сергеевна

Статья посвящена поражению центральной нервной системы и скелетной мускулатуры при синдроме MELAS. Приводятся данные об особенностях наследования синдрома. Указаны гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания.

Читать PDF
443.09 кб

Клинический полиморфизм митохондриальных энцефаломиопатий, обусловленных мутациями гена полимеразы г

Михайлова Светлана Витальевна, Захарова Екатерина Юрьевна, Цыганкова Полина Георгиевна, Абрукова Анна Викторовна, Политова Екатерина Алексеевна, Балабанова Вера Антонидовна, Печатникова Н.Л., Саввин Дмитрий Анатольевич, Холин Алексей Александрович, Пилия Сергей Варденович

Одну из групп митохондриальных болезней составляют заболевания, связанные с нарушениями межгеномного взаимодействия.