Дистрофия мышечная врожденная Ши и Меджи

Найдено 1 определение
Дистрофия мышечная врожденная Ши и Меджи
Син.: Болезнь «центрального стержня». С рождения проявляется мышечной гипотонией без атрофии мышц, слабостью проксимальных мышц конечностей, задержкой общего физического развития. Иногда отмечается слабость круговой мышцы глаз и мышц шеи. Ходить больные начинают в 4–5 лет. Часто имеются деформации скелета (кифосколиоз, деформация стоп и др.). Течение стационарное, без тенденции к прогрессированию. Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Описали в 1956 г. Shy и Magee.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010