Дистрофия мышечная прогрессирующая окулофарингеальная

В большинстве случаев проявляется на третьем-пятом десятилетиях жизни постепенным развитием птоза верхних век, затем – тотальной офтальмоплегией, дисфагией, слабостью мимической мускулатуры. При этом возможно вовлечение в процесс и проксимальных мышц конечностей. Уровень КФК в сыворотке крови несколько повышен. Тяжесть состояния нереко определяется выраженностью дисфагии. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.