Дистрофия мышечная прогрессирующая Эрба–Рота

Син.: Болезнь Эрба–Рота. Миопатия юношеская Эрба–Рота. Проявляется в 10–30-летнем возрасте слабостью мышц бедер и таза. Больной быстро утомляется, особенно трудным становится подъем по лестнице, развивается «утиная» походка. Прогрессирующие атрофии распространяются на мышцы спины, плечевого пояса. Формируются поясничный гиперлордоз, «крыловидные лопатки». При попытке подняться из положения лежа больной сначала встает на четвереньки, а затем как бы взбирается по самому себе (вставание «лесенкой»). С распространением процесса на лицо оно становится амимичным (лицо «сфинкса»), губы выпячиваются вперед («губы тапира»), на лбу отсутствуют морщины («полированный лоб»). Нередко дистрофический процесс развивается в миокарде. Возможна дыхательная недостаточность в связи с поражением межреберных мышц и диафрагмы. Темп развития заболевания вариабелен. На ЭМГ – признаки первичного поражения мышц. Наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминатному типу. Описали: в 1879 г. немецкий невропатолог Erb и в 1890 г. отечественный невропатолог В.К. Рот.