Дистрофия мышечная невральная прогрессирующая Шарко–Мари. Болезнь Шарко–Мари–Тута–Гоффмана

Найдено 1 определение:

Дистрофия мышечная невральная прогрессирующая Шарко–Мари. Болезнь Шарко–Мари–Тута–Гоффмана

Проявляется в молодом возрасте утомляемостью ног, парестезиями, приступообразными мышечными болями («крампи»), медленно прогрессирующей симметричной мышечной гипотрофией дистальных отделов ног, при этом в первую очередь страдают мышцы-разгибатели и мелкие мышцы стоп, формируется вальгусная деформация стоп. Рано исчезают ахилловы рефлексы. Со временем могут поражаться и мышцы дистальных отделов рук, кисть при этом приобретает форму «обезьяньей». Возможно развитие нарушений чувствительности по полиневритическому типу. Иногда развиваются парезы глазных мышц, нистагм, атрофия зрительных нервов. На ЭМГ «ритм частокола». Снижение скорости проведения по периферическим нервам. Наследуется чаще по аутосомно-доминантному типу. В отдельных случаях – по рецессивному Х-сцепленному типу. Описали в 1886 г. Charcot и Marie (Франция) и Tooth (Англия), а в 1889 г. Hoffmann (Германия).

Оцените определение:

Источник: Никифоров А. С. Неврология. Полный толковый словарь, 2010 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2f

Иллариошкин Сергей Николаевич, Дадали Елена Леонидовна, Федотов Валерий Павлович, Исмаилов Шухрат Марифович, Клюшников Сергей Анатольевич, Пирогов Владимир Николаевич, Иванова-Смоленская Ирина Анатольевна
Читать PDF

Случаи наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута в Якутии

Гурьева Полина Иннокентьевна, Николаева Татьяна Яковлевна, Максимова Надежда Романовна
Приведены результаты клинического и молекулярно-генетического исследования якутской семьи с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута 1А типа. Выявлено пять больных с данным заболеванием.
Читать PDF

Случаи наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута в Якутии

Гурьева Полина Иннокентьевна, Николаева Татьяна Яковлевна, Максимова Надежда Романовна
Приведены результаты клинического и молекулярно-генетического исследования якутской семьи с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута 1А типа. Выявлено пять больных с данным заболеванием.
Читать PDF

Социально-психологические особенности этнической идентичности народа мари в современных условиях

Сильдушкина Надежда Евстафьевна
В данной статье представлены результаты исследования взрослого населения народа мари, проживающего на территории Республики Марий Эл: выраженность этнической идентичности и характерологических черт, о
Читать PDF

Народный костюм горных мари как средство этноэстетического воспитания

Казакова Надежда Кимовна
В статье раскрывается роль традиционного горномарийского костюма в этноэстетическом воспитании подрастающего поколения.
Читать PDF

Народный костюм горных мари как средство этноэстетического воспитания

Казакова Надежда Кимовна
В статье раскрывается роль традиционного горномарийского костюма в этноэстетическом воспитании подрастающего поколения.
Читать PDF

Выпускник исторического факультета Чувашского государственного университета заведующий кафедрой Мари

Димитриев В.Д.
Читать PDF

Алгоритмы диагностики псевдогипертрофических прогрессирующих мышечных дистрофий

Дадали Елена Леонидовна, Подагова Екатерина Владимировна, Мальмберг Сергей Александрович, Кузнецов Александр Борисович
Читать PDF

Алгоритм диагностики окулофарингеальных прогрессирующих мышечных дистрофий

Дадали Елена Леонидовна, Шаркова Инна Валентиновна, Цыганкова Полина Георгиевна, Галеева Наиля Мансуровна, Захарова Екатерина Юрьевна, Поляков Александр Владимирович
Читать PDF

Системный амилоидоз, манифестировавший прогрессирующей печеночно-почечной недостаточностью, у больно

Голованова Е. В., Воробьева Н. Н., Князев О. Е., Топчеева О. Н.
Читать PDF

Системный амилоидоз, манифестировавший прогрессирующей печеночно-почечной недостаточностью, у больно

Голованова Е. В., Воробьева Н. Н., Князев О. Е., Топчеева О. Н.
Читать PDF

Маргинальность как характеристика молодежных неформальных объединений в границах концепции «Упорядоч

Шабанов Л. В.
В предложенной статье дается краткий анализ проблемы, связанной с молодежной субкультурой и ее нонконформной картиной мира, которую мы склонны рассматривать как следствие искусственно созданной общест

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!