ДИДЖОРДЖИ СИНДРОМ

ди Гиорге синдром, по имени американского педиатра A. M. DiGeorge; до него описан шведскими педиатрами W. Wernstedt и E. Bottiger; синонимы – агенезия тимуса и паращитовидных желез, синдром 3–4-й жаберных дуг) – наследственное заболевание: врожденный гипопаратиреоз, отсутствие тимуса, нарушение клеточного иммунитета с уменьшением количества Т-клеток. Характерные черты лица: антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз расположены ниже внутренних), гипертелоризм (широко расставленные глаза), микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), низко расположенные ушные раковины, короткий фильтр (расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы). Отмечаются генерализованные тонические судороги вследствие гипокальциемии, не купирующиеся обычной противосудорожной терапией. Описаны врожденные пороки сердца и крупных сосудов (незавершенная дуга аорты, тетрада Фалло, общий аортолегочный ствол), атрезия пищевода и др. Больные страдают от генерализованных рецидивирующих вирусных и грибковых инфекций. Отмечается высокая смертность в детском возрасте. При обследовании выявляют гипокальциемию, гиперфосфатемию, лимфопению за счет уменьшения количества Т-лимфоцитов. Гуморальный иммунитет не нарушен. Рентгенологическое исследование грудной клетки выявляет отсутствие тимуса. При цитогенетическом исследовании в ряде случаев находят микроделеции хромосомы 22. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое: препараты кальция и витамина D, вторичная профилактика вирусных и грибковых инфекций.
E. Bottiger, W. Wernstedt. Todlich verlaufender Fall von Spasmophilie bei einem Brustkinde mit Anomalien des Thymus und des Parathyreoidea. Acta p?diatrica Scandinavica, Stockholm, 1927; 6: 373–382.
A. M. DiGeorge. Discussions on a new concept of the cellular basis of immunity. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1965; 67: 907–908.