от лат. deletion – уничтожение, потеря). Форма хромосомной мутации, при которой возникает утрата (делеция) промежуточного или концевого участка хромосомы. При этом в оставшейся ее части возникает недостача некоторых генов. Если делеция возникает в одной из двух гомологичных хромосом, то тогда все гены другой хромосомы, лишенные аллельных им генов, проявятся в фенотипе, даже если они рецессивные.
62.60 кб
Атипичный случай синдрома делеции длинного плеча 11-й хромосомы
Case from practice. In the child with the mental retardation and epileptic seizures cariotyping showed the deletion of the long shoulder of the 11th chromosome. Parents and close relatives are healthy.