де Сантиса-Какьоне болезнь

Найдено 1 определение
де Сантиса-Какьоне болезнь
de Sanctis, Caccione, 1932) – редкая форма олигофрении неустановленным типом генетической трансмиссии, при которой умственное недоразвитие вариирует от идиотии до дебильности. Характерными, кроме того, являются следующие признаки заболевания: 1. пигментная ксеродермия; 2. малый рост; 3. гипоплазия наружных половых органов; 4. неврологическая патология (рефлекторные и координаторные расстройства); 5. малые размеры турецкого седла; 6. нарушения порфиринового обмена и связанная с ними патология гипофиза и промежуточного мозга. Специфического лечения и эффективных методов профилактики болезни ныне не существует. Синоним: де Сантиса-Какьоне синдром.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012