ЧЕДИАКА-ШТАЙБРИНКА-ХИГАСИ СИНДРОМ

описан кубинским врачом M. Chediak в 1940 и, подробнее, в 1952, позднее – немецким врачом W. Steinbrinck и японским врачом O. Higashi) – наследственное заболевание: нарушение развития лейкоцитов со снижением пероксидазной активности, появлением в них особых включений в виде крупных гранул, нарушением их фагоцитарной активности и снижением резистентности к инфекциям. Характерны депигментация кожи, волос, глаз, светобоязнь, нистагм, снижение зрения, склонность к рецидивирующим гнойным инфекциям преимущественно желудочно-кишечного тракта, кожи, дыхательных путей, лимфаденопатия, геморрагический синдром, гепатоспленомегалия, желтуха. Примерно у половины больных развиваются неврологические симптомы: эпилептические припадки, полиневропатия, нарушение нервной проводимости, мышечная слабость. При обследовании выявляют нормо– или гипохромную анемию, тромбоцитопению, нейтропению, увеличение времени свертывания крови, гигантские включения в гранулоцитах, лимфоцитах, моноцитах. Имеется склонность к злокачественным новообразованиям. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Лечение симптоматическое.
W. Steinbrinck. Uber eine neue Granulatonsanomalie der Leukocyten. Deutsches Archiv fUr klinische Medizin, Leipzig, 1948; 193: 577–581.
M. Chediak. Nouvelle anomalie leucocytaire de caractere constitutionel et familial. Revue dhematologie, Paris, 1952; 7: 362–367.
O. Higashi. Congenital gigantism of peroxidase granules. The first case ever reported of qualitative abnormality of proxidase. Tohoku Journal of Experimental Medicine, Sendai, 1953–1954; 59: 315–332.