наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой-л. пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3-й хромосомы в паре гомологов (напр., Дауна болезнь)
Болезни хромосомные
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Источник: Дудьев В.П. Психомоторика: cловарь-справочник. 2008
Болезни хромосомные
Следствие хромосомных мутаций, которые могут обусловить количественные или структурные изменения хромосом. В первом случае обозначаемых определенным порядковым номером хромосом может быть не две, а одна (моносомия) или три (трисомия). Во втором случае возможны делеции, инверсии или транслокации.
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
Хромосомные болезни
все заболевания, причина которых кроется в нарушении числа или структуры хромосом, возникающем в гаметах, зрелых половых клетках родителей либо на начальной фазе развития эмбриона.
У человека описаны более 100 Х. б. и идентифицированы их генетические причины. Известны два варианта нарушений числа хромосом: тетраплоидия и триплоидия, для которых характерно увеличение числа геномов в четыре и три раза. Причиной большой группы болезней выступает увеличение числа отдельных хромосом в диплоидном наборе: трисомия — в результате добавления одной хромосомы к какой-либо паре, моносомия — уменьшение на одну хромосому в одной из них. Моносомия в любой из 22 аутосомных пар (не определяющих пол человека) оказывается несовместимой с жизнью и развитием организма. Такие хромосомные патологии приводят к спонтанным абортам на ранних стадиях развития эмбриона. Трисомии в аутосомных хромосомах — достаточно часто встречающееся явление; они служат причиной некоторых известных нарушений развития. Синдром Дауна — среди них, так как это относительно распространенное нервно-психическое заболевание — следствие трисомии по 21 паре хромосом.
Самая многочисленная группа таких болезней обусловлена структурными перестройками хромосом. Описаны 80 клинических синдромов с идентифицированными перестройками в аутосомах, которые сводятся либо к утрате части хромосомы, либо, напротив, к увеличению какого-либо ее фрагмента. Установлено, что аномалии хромосомных наборов, связанные с изменением хромосомного числа, относятся ко вновь возникающим в каждом поколении, так как они не наследуются в связи с бесплодием или ранней смертью тех, у кого они отмечаются. Хромосомные перестройки позволяют выжить их носителям, и некоторые из них имеют потомков. Эти мутации в аутосомах исчезают из популяции через 15—17 поколений после их появления. Все хромосомные аномалии приводят к системным нарушениям развития человека (дефициту физических возможностей и нервно-психических функций).
У человека описаны более 100 Х. б. и идентифицированы их генетические причины. Известны два варианта нарушений числа хромосом: тетраплоидия и триплоидия, для которых характерно увеличение числа геномов в четыре и три раза. Причиной большой группы болезней выступает увеличение числа отдельных хромосом в диплоидном наборе: трисомия — в результате добавления одной хромосомы к какой-либо паре, моносомия — уменьшение на одну хромосому в одной из них. Моносомия в любой из 22 аутосомных пар (не определяющих пол человека) оказывается несовместимой с жизнью и развитием организма. Такие хромосомные патологии приводят к спонтанным абортам на ранних стадиях развития эмбриона. Трисомии в аутосомных хромосомах — достаточно часто встречающееся явление; они служат причиной некоторых известных нарушений развития. Синдром Дауна — среди них, так как это относительно распространенное нервно-психическое заболевание — следствие трисомии по 21 паре хромосом.
Самая многочисленная группа таких болезней обусловлена структурными перестройками хромосом. Описаны 80 клинических синдромов с идентифицированными перестройками в аутосомах, которые сводятся либо к утрате части хромосомы, либо, напротив, к увеличению какого-либо ее фрагмента. Установлено, что аномалии хромосомных наборов, связанные с изменением хромосомного числа, относятся ко вновь возникающим в каждом поколении, так как они не наследуются в связи с бесплодием или ранней смертью тех, у кого они отмечаются. Хромосомные перестройки позволяют выжить их носителям, и некоторые из них имеют потомков. Эти мутации в аутосомах исчезают из популяции через 15—17 поколений после их появления. Все хромосомные аномалии приводят к системным нарушениям развития человека (дефициту физических возможностей и нервно-психических функций).