Болезни хромосомные

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой-л. пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3-й хромосомы в паре гомологов (напр., Дауна болезнь)

Источник: Дудьев В.П. Психомоторика: cловарь-справочник. 2008

Болезни хромосомные
Следствие хромосомных мутаций, которые могут обусловить количественные или структурные изменения хромосом. В первом случае обозначаемых определенным порядковым номером хромосом может быть не две, а одна (моносомия) или три (трисомия). Во втором случае возможны делеции, инверсии или транслокации.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010



Найдено схем по теме — 1

Найдено научных статей по теме — 7

Читать PDF
2.76 мб

Медицинская генетика: хромосомные болезни (лекция 2)

Семинский Игорь Жанович
В лекции представлена характеристика основных хромосомных болезней человека, изложены современные данные об этиологии, клинике, прогнозе для больных с хромосомной патологией, дана клиническая классификация и показания для кариотип
Читать PDF
117.56 кб

Частота рождения детей с хромосомными болезнями в г. Смоленске

А. С. Соловьёв, Н. А. Норкина, М. И. Моисеенкова
Читать PDF
154.98 кб

Случай редкой хромосомной болезни - синдрома трисомии по длинному плечу хромосомы 17

Черных Артем Александрович, Голомидов Александр Владимирович, Ломшаков Михаил Георгиевич, Иванова Анна Валерьевна, Рытенкова Оксана Ивановна, Оленникова Римма Витальевна
В статье представлен случай выявления хромосомного заболевания - синдрома трисомии по длинному плечу хромосомы 17.
Читать PDF
2.02 мб

БИОМАРКЕРЫ НЕОНКОЛОГИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ МОЗГА, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ХРОМОСОМНОЙ НЕСТАБИЛЬНОСТЬЮ, У ДЕТЕЙ

Ворсанова Светлана Григорьевна, Юров Юрий Борисович, Демидова Ирина Александровна, Колотий Алексей Дмитриевич, Куринная Оксана Сергеевна, Кравец Виктор Сергеевич, Юров Иван Юрьевич
Актуальность.
Читать PDF
174.76 кб

Хромосомные аберрации в лимфоцитах периферической крови больных хронической лучевой болезнью через 2

Окладникова Н. Д.
Проведено цитогенетическое обследование 273 больных хронической лучевой болезнью (ХЛБ), вызванной преимущественно общим внешним облучением через 25-30 лет после прекращения контакта с профессиональным радиационным фактором.
Читать PDF
389.58 кб

Хромосомные аберрации и уровень ферментов антиоксидантной защиты у детей с язвенной болезнью луковиц

Филиппова Ю. А., Албегова Д. В., Скупневский Св , Чшиева Ф. Т.
Читать PDF
1,009.31 кб

Клинико-цитогенетические характеристики наиболее распространенных хромосомных болезней на примере си

Буслаева Елена Николаевна, Максимова Наталья Игоревна
В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46, XX; мужской 46, XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая от отца.