Болезнь Вольмана

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

Вольмана болезнь
орфанно-генетическое расстройство, болезнь накопления липоидных субстанций, дефицит кислой лизосомной липазы. Липоидные субстанции откладываются в селезенке, печени, надпочечниках, костном мозге, лёгких, лимфоузлах, коже, мозге, в слизистой тонкой кишки, с нарушением их функций. Симптоматическая терапия.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

Болезнь Вольмана
генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента кислая липаза. Выявляются гепатоспленомегалия, дисфункция надпочечников, рвота, диарея. Сведения об умственной отсталости неопределенны. Возможна пренатальная диагностика болезни. Лечение симптоматическое.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Найдено научных статей по теме — 1

Читать PDF
1.08 мб

Болезнь Вольмана – тяжелая младенческая форма дефицита лизосомной кислой липазы

Дегтярева Анна Владимировна, Пучкова Анна Александровна, Жданова Светлана Игоревна, Дегтярев Дмитрий Николаевич
В статье представлено редкое быстропрогрессирующее заболевание, своевременная диагностика и специфическая терапия которого высокоэффективны и в настоящее время доступны на территории РФ.