Болезнь Вольмана
Вольмана болезнь
орфанно-генетическое расстройство, болезнь накопления липоидных субстанций, дефицит кислой лизосомной липазы. Липоидные субстанции откладываются в селезенке, печени, надпочечниках, костном мозге, лёгких, лимфоузлах, коже, мозге, в слизистой тонкой кишки, с нарушением их функций. Симптоматическая терапия.
Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.
Болезнь Вольмана
генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента кислая липаза. Выявляются гепатоспленомегалия, дисфункция надпочечников, рвота, диарея. Сведения об умственной отсталости неопределенны. Возможна пренатальная диагностика болезни. Лечение симптоматическое.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012