Болезнь Санфилиппо 3

Найдено 1 определение
Болезнь Санфилиппо 3
генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов фосфатаз А-Д. Умственная отсталость сочетается с утолщением костей черепа, увеличением печени, деформацией поясничных позвонков. Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012