генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента N-ацетилгалактозамина. Наблюдаются различные пороки физического развития. Данные об умственной отсталости неопределенны. Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое.