генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента арилфосфатаза В. Умственная отсталость (встречается не у всех пациентов) сочетается с различными пороками физического развития. Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое.