БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [современное]

БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА
maple syrup urine disease) - врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа. Для лечения заболевания следует соблюдать строгую диету; при отсутствии необходимого лечения у ребенка может развиться задержка умственного развития и наступить смерть.

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

Болезнь «кленового сиропа»
Син.: Болезнь Менкеса. Проявляется через 3–5 дней после рождения беспокойством, рвотой, повышением мышечного тонуса вплоть до опистотонуса, судорожными припадками, нарушением дыхания, цианозом. Болезнь быстро прогрессирует. При этом имеет место задержка физического и психического развития. В сыворотке крови и моче больного содержится большое количество валина, лейцина и изолейцина ввиду дефицита ферментов, обеспечивающих их декарбоксилирование. Морфологические изменения в мозге обусловлены демиелинизацией и спонгиозной дегенерацией ткани. Характерным признается запах мочи больного, напоминающий запах кленового сиропа или отвара овощей. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1954 г. Menkes и соавт.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

Найдено научных статей по теме — 1

Читать PDF
18.88 мб

Высокая частота гомозиготных мутаций в генах bckdha, bckdhb при болезни с запахом кленового сиропа м

Куркина М.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю.

Похожие термины:

  • Кленового сиропа мочи болезнь

    («Acer surrepo» urina m.) – лейциноз, разветвленно-цепочечная кетонурия, дефицит тиаминпирофосфат-зависимой декарбоксилазы кетокислот с боковой цепью. В организме накапливаются эти аминокислоты и предше