Болезнь Канавана
Канавана болезнь
(Canavan m.) – дефицит аспартоацилазы. Накопление ацетиласпарагиновой кислоты в тканях мозга, нарушение синтеза миелина. Симптомы появляются в раннем детстве и быстро прогрессируют, включают в себя умственную отсталость, потерю ранее приобретенных моторных навыков, возникновение трудностей при питании, дефекты мышечного тонуса (т.е. слабость или жесткость мышц), появление трудностей при держании головы и макроцефалию. Также могут наблюдаться паралич, слепота или судороги. Средства специфической терапии не разработаны. Симптоматическая терапия.
Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.
Болезнь Канавана
Син.: Болезнь Ван-Богарта–Бертрана. Спонгиозная дегенерация белого вещества мозга. Проявляется вскоре после рождения. Ребенок вял, пассивен, обычны косоглазие, нистагм, атония мышц, которая в дальнейшем сменяется их спастичностью. Прогрессируют расстройства зрения, слуха, глотания. Появляются хореоатетоз, децеребрационная ригидность. В крови и моче повышенное содержание N-ацетиласпартановой кислоты. На КТ и МРТ в мозге выявляются обширные зоны демиелинизации и атрофии. Заболевание наследуется преимущественно по рецессивному типу, сцепленному с полом. Описали американский врач Canavan, бельгийский невролог Van Bogaert и французский врач Bertrand.
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010