БОЛЕЗНЬ ХАНТИНГТОНА

Найдено 1 определение
БОЛЕЗНЬ ХАНТИНГТОНА
Huntington s disease), ХОРЕЯ ХАНТИНГТОНА (Huntingtons chorea) - наследственное заболевание, возникающее в результате дефекта единичного гена, наследуемого в качестве доминантного; данное заболевание развивается примерно у половины детей, чьи родители имеют такой дефектный ген. Симптомы заболевания начинают проявляться в среднем возрасте; к ним относятся непроизвольные подергивания (см. Хорея), которые сопровождаются изменением поведения и прогрессирующей деменцией человека. В настоящее время удалось идентифицировать дефектный ген, локализующийся в хромосоме № 4; это внесло большой вклад в генетический скрининг, позволяющий выявить людей, у чьих детей может развиться данное заболевание.

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

Найдено научных статей по теме — 2

Читать PDF
383.08 кб

Белок STIM1 активирует депоуправляемые кальциевые каналы в клетках-моделях болезни Хантингтона

Вигонт В. А., Зимина О. А., Глушанкова Л. Н., Колобкова Ю. А., Рязанцева М. А., Можаева Г. Н., Казначеева Е. В.
Ранее нами было показано, что экспрессия полноразмерного мутантного хантингтина в клетках нейробластомы человека (SK-N-SH) приводит к аномальному увеличению входа кальция через депоуправляемые каналы.
Читать PDF
6.74 мб

Болезнь Хантингтона: нарушения кальциевой сигнализации и модели для изучения развития патологии

Колобкова Ю.А., Вигонт В.А., Шалыгин А.В., Казначеева Е.В.
Болезнь Хантингтона (БХ) это тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся моторной дисфункцией, снижением когнитивных способностей и психическими расстройствами.